苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（英语：Phenylketonuria，缩写为PKU），是一种遗传性代谢缺陷，肇因于苯丙氨酸的代谢能力下降^[3]。如果不接受治疗，苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患；患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色^[1]。如果产妇患者没有好好接受治疗，可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形，或导致婴儿出生体重过低^[1]。

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苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状	如果缺乏治疗可能导致智能障碍、癫痫发作、行为异常、精神疾患、身体散发霉味[1]
起病年龄	先天性[2]
类型	典型、变异型[1]
病因	遗传（自体隐性）[1]
诊断方法	部分国家具有苯丙酮尿症的新生儿筛检（英语：Newborn screening program）[3]
治疗	低苯丙氨酸饮食、特别营养补充[2]
药物	四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase（英语：pegvaliase）[4]
预后	若治疗后与常人无异[5]
患病率	每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、小儿科
ICD-11	5C50.0
ICD-10	E70.0
ICD-9-CM	270.1
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	947781
Orphanet	716

苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母^[1]，由于苯丙氨酸羟化酶（简称为 PAH）基因变异使得酶的产量低下^[1]，导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积，达到可能会中毒的浓度^[1]。此症为隐性遗传，意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异，才会导致患者罹患此症^[1]。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU，差异在于酶是否功能正常^[1]。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状^[1]。有许多国家提供新生儿筛检（英语：newborn screening programs）以过滤出此症^[3]。

治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂^[2]，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳^[2]。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年^[2][7]。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异^[5]。疗效需依定期接受血液检查来监测^[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜^[8]。

在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症^[6]，男性和女性的患病几率一致^[9]。1934 年，挪威医生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）发现此症，1953 年，发现此症受饮食影响甚钜^[10]。2014 年提出的基因治疗虽受到期待，但仍有赖大量的学术研究支持^[11]。

苯丙酮尿症发现

1934年挪威的佛宁（Folling）医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道，后来才知道该物质是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名为苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙氨酸 （Phenylalanine；Phe）羟化（Hydroxylation）成酪氨酸（Tyrosine；Tyr）的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍；这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氢喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、双氢喋啶还原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脱水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。

参考资料

1. phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）.
2. What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
3. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993 . PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07.
4. Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容存档于2019-04-23） （英语）.
5. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
6. Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容存档于2017-09-11）.
7. Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容存档 (PDF)于2021-03-08）.
8. Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）.
9. Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容存档于2017-09-11）.
10. Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容存档于2017-09-11）.
11. Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013.

外部链接

• 苯丙酮尿症(中国 生命经纬) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 苯酮尿症(台湾 财团法人预防医学基金会) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• International PKU Board with articles, recipes and more
• 苯酮尿症(A2-05) - 社团法人中华民国先天及代谢疾病关怀之友协会http://www.pmf.tw/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr01.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆）