苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（英语：Phenylketonuria，缩写为PKU），是一种遗传性代谢缺陷，肇因于苯丙氨酸的代谢能力下降[3]。如果不接受治疗，苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患；患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色[1]。如果产妇患者没有好好接受治疗，可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形，或导致婴儿出生体重过低[1]。
| 苯丙酮尿症 | |
|---|---|
 | |
| 苯丙氨酸 | |
| 症状 | 如果缺乏治疗可能导致智能障碍、癫痫发作、行为异常、精神疾患、身体散发霉味[1] |
| 起病年龄 | 先天性[2] |
| 类型 | 典型、变异型[1] |
| 病因 | 遗传（自体隐性）[1] |
| 诊断方法 | 部分国家具有苯丙酮尿症的新生儿筛检[3] |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特别营养补充[2] |
| 药物 | 四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase[4] |
| 预后 | 若治疗后与常人无异[5] |
| 患病率 | 每12,000人中1例[6] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
| ICD-11 | 5C50.0 |
| ICD-10 | E70.0 |
| ICD-9-CM | 270.1 |
| OMIM | 261600 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | 001166 |
| eMedicine | 947781 |
| Orphanet | 716 |
苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母[1]，由于苯丙氨酸羟化酶（简称为 PAH）基因变异使得酶的产量低下[1]，导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积，达到可能会中毒的浓度[1]。此症为隐性遗传，意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异，才会导致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU，差异在于酶是否功能正常[1]。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状[1]。有许多国家提供新生儿筛检以过滤出此症[3]。
治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂[2]，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年[2][7]。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异[5]。疗效需依定期接受血液检查来监测[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]。
在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症[6]，男性和女性的患病几率一致[9]。1934 年，挪威医生Ivar Asbjørn Følling发现此症，1953 年，发现此症受饮食影响甚钜[10]。2014 年提出的基因治疗虽受到期待，但仍有赖大量的学术研究支持[11]。
苯丙酮尿症发现
1934年挪威的佛宁（Folling）医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道，后来才知道该物质是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名为苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙氨酸 （Phenylalanine；Phe）羟化（Hydroxylation）成酪氨酸（Tyrosine；Tyr）的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍；这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氢喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、双氢喋啶还原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脱水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。
参考资料
外部链接
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