肾病蛋白

肾病蛋白（Nephrin）对于"肾小球滤过屏障"(renal filtration barrier)的适当运作是必需要的蛋白质。"肾小球滤过屏障"由"窗孔内皮细胞"(fenestrated endothelial cell)、肾小球基底膜(GBM)，以及"上皮细胞"(epithelial cell)之足细胞所组成。肾病蛋白是一种跨膜蛋白，它是滤过裂隙的一个结构部件。^[1]

肾病1、先天性、芬兰型(肾病蛋白)
标识
代号	NPHS1; CNF; NPHN; 肾病蛋白
扩展标识	遗传学：602716 鼠基因：1859637 同源基因：20974 GeneCards: NPHS1 Gene
基因本体论描述 分子功能 · protein binding · myosin binding · protein domain specific binding · spectrin binding · alpha-actinin binding 细胞成分 · plasma membrane · integral component of plasma membrane · slit diaphragm · cell projection · protein complex · membrane raft · extracellular vesicular exosome 生物过程 · cell adhesion · JNK cascade · skeletal muscle tissue development · myoblast fusion · excretion · positive regulation of actin filament polymerization · glomerular basement membrane development · regulation of excretion · glomerular visceral epithelial cell development Sources: Amigo / QuickGO
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	4868	54631
Ensembl	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q9QZS7
mRNA序列	NM_004646	NM_019459
蛋白序列	NP_004637	NP_062332
基因位置	Chr 19: 36.32 – 36.36 Mb	Chr 7: 30.46 – 30.49 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
查 论 编

在肾病蛋白、NPHS1、基因中的缺陷，与"芬兰型先天性肾病综合症"(congenital nephrotic syndrome)有所相关联，并且导致蛋白质大量被泄漏到尿，或蛋白尿里。而"心血管"(cardiovascular)的发展需要肾病蛋白。^[2]

交互作用

肾病蛋白已显示出与下列蛋白之蛋白质交互作用：

• CASK,^[3]
• CD2AP,^[3]
• CDH3^[3] and
• CTNND1,^[3]
• FYN,^[4][5]
• KIRREL,^[6][7] and
• NPHS2.^[8]

参见

• 足蛋白