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绒毛取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS),又称绒毛膜取样术绒毛活检抽绒毛,是一种检测染色体异常遗传性疾病产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本,并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行[1],最迟在15周之前[2]

目的

进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析

方法

绒毛取样的方法是在超声波的引导下,利用细长的针筒经腹部或子宫颈插入子宫,抽取绒毛组织[3]。熟练的医生数分钟内就能完成整个过程。在过程中一般会对孕妇施以局部麻醉。

对象

一般以下情况建议进行绒毛取样术:

  • 第一孕期筛检后为高危险群,例如后颈部透明带太厚或胎儿结构异常
  • 父母任何一方有染色体异常
  • 家族有染色体异常或其他遗传性疾病

风险

由于绒毛取样术是创伤性的方法,自然会有一定的风险,主要是导致流产。然而目前并无明确的实验来统计绒毛取样术直接导致流产的风险。而且由于接受检查的群体中有一部分胎儿因先天性疾病而自然流产,所以很难分辨流产是自然原因还是由绒毛取样术所导致。一般估计的风险在0.5%-1%左右,而这很大程度上取决于做检测的医师的经验和技术。[4]

另外有研究报告指出为10周之前的胎儿做此检查会增加胎儿肢体异常的风险[5]

参见

脚注

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