威廉斯氏综合征

威廉斯氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美国：Williams syndrome, WS;欧洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常^[1]，行为举止异常兴奋，语言能力相对其他智能障碍疾病患者好（例如，与智能相当的唐氏症病患相比），不惧怕陌生人，有礼貌且个性外向^[2][1]，特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音，敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍^[1]，基因缺失范围愈大，症状愈严重。

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Williams syndrome
症状	主动脉瓣上狭窄[*]
类型	chromosomal deletion syndrome[*]、主动脉瓣上狭窄[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with short stature[*]、genetic hypertension[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 7[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare abdominal surgical disease[*]、遗传综合征智力障碍[*]、器质性精神病[*]、syndromic epicanthus[*]、motor stereotypies[*]、综合征、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、​小儿科
ICD-10	Q93.8
ICD-9-CM	758.9
OMIM	194050
DiseasesDB	[1]
MedlinePlus	001116
eMedicine	ped/2439
MeSH	D018980
Orphanet	904

患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征^[1][2]，且脸部特征随年龄增长而更加明显，身材也较矮小。

威廉斯氏综合征是一种遗传疾病，是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件；在少数病例中，威廉斯氏综合征是遗传自显性患病的父母（体显性遗传疾病）；患者的特殊面部特征（阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等）常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑（例如，出生是即有心脏瓣膜闭锁不全、主动脉狭窄、SVAS等），并透过萤光原位杂交法(FISH)之ELN基因探针检测以确诊其患病。

治疗方式

包含特殊教育、职能、物理、心智科（部分并发有自闭症）复健（手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等）及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、血压、肾脏超声波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正，手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症，当患者有高血钙、高血压、甲状腺功能低下时，需要改变饮食或施以药物治疗^[3]。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500（挪威研究）到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。

威廉斯氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现^[4][5]，翌年，德国医师布伦（Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告，（因此，欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”，但美国通常还是用“威廉斯氏综合征”。），因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异，发生率介于1/7500与1/20000之间^[6]。

参考资料

1. Williams syndrome. [2017-01-22]. （原始内容存档于2017-01-20）.
2. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 2008-06-01, 49 (6): 576–608 [2017-05-15]. ISSN 1469-7610. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. （原始内容存档于2018-11-16）.
3. Morris, Colleen A. Williams Syndrome. Pagon, Roberta A. (编). GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01 [2017-05-15]. PMID 20301427. （原始内容存档于2021-03-09）.
4. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatric Radiology. 2011-02-01, 41 (2): 267–269 [2017-05-15]. ISSN 1432-1998. PMID 21107555. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. （原始内容存档于2019-07-01）.
5. Dobbs, David. The Gregarious Brain.. New York Times. July 8, 2007 [2007-09-25]. （原始内容存档于2021-02-27）. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
6. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.