出生缺陷 en:birth defect, Congenital disorder

叶酸

  • 神经管畸形(主要包括无脑儿脊柱裂)是China最常见的出生缺陷,发病率北方高于南方,农村高于城市。

叶酸在孕妇怀孕中的重要作用 由于叶酸对于神经管的形成有重要作用,因此孕妇在怀孕前摄入足够的叶酸对于胎儿的正常发育很重要。怀孕期间缺乏叶酸能够影响胎儿神经系统的发育。研究表明在怀孕前期和怀孕中补充足够的叶酸能够降低神经管畸形和唇裂胎儿的出生率[1]美国全国环境卫生科学研究所的研究人员在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说,如果孕妇补充叶酸可防婴儿唇裂,但对于预防腭裂作用似乎不太明显[2]。可惜目前在中国孕妇中补充叶酸的观念还未普及,而在欧美发达国家孕妇非常重视怀孕期间的必需微量营养素的补充。美国从1998年就开始执行强制性的面粉“叶酸强化”规定,在面粉中添加叶酸。加拿大、澳大利亚、墨西哥以及智利等国随后也效仿美国推行“叶酸强化”。

PKU

  • 苯丙酮尿症 en:PKU
    • Causes:缺消化苯丙氨酸酶的基因(一般为父母遗传)
    • 危害:苯丙氨酸就会堆积在新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓
    • Prevention:产前遗传咨询?
    • Diagnosis:产后数日内采血筛查
    • Treatment:低苯丙氨酸饮食
  • 母源性苯丙酮尿症:孕妇血液高苯丙氨酸水平危害胎儿。

Reference list

See also

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