非侵入性胎儿染色体基因检测
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非侵入性胎儿染色体基因检测(英语:Non-Invasive Fetal Trisomy Test,缩写:NIFTY 或英语:Non-Invasive Prenatal Test,缩写:NIPT)是一种崭新的产前检查技术,不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样,仅须透过静脉采血抽取母亲的血液,就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA,透过精密的次世代基因定序技术,可以精准检测胎儿染色体异常的状况[1]。相较于侵入性产前诊断方法-羊膜穿刺术,非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血,是非常安全的产检方式,并不会造成流产与羊膜腔感染的危险,更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。
临床数据显示,非侵入性胎儿染色体基因检测的精准度(敏感性与特异性)几乎媲美于既有侵入性的诊断方法羊膜穿刺术,已能达到99%以上的水准,是一种安全又精准的产前染色体筛检方法。2012年12月,美国妇产科医学委员会(The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公开建议:35岁以上或有胎儿染色体异常风险的孕妇,可接受非侵入性胎儿染色体基因检测,做为产前筛检的选择项目。根据2014年2月的新英格兰医学杂志报导,相较于传统的唐氏症筛检方法(例如:第一孕期和第二孕期母血血清指标),非侵入性胎儿染色体基因检测的精准度明显提高,临床发生伪阳性与伪阴性的风险大约可降低十倍,已逐渐成为产前染色体筛检的重要方法之一[2]。根据临床研究显示,怀有双胞胎的孕妇接受非侵入性胎儿染色体基因检测,亦能精准检查常见的染色体非整倍体疾病,例如:唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等,精准度可达到与单胞胎相同无异,高于99%以上之水准 [3]。