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普拉德-威利综合征
遺傳性疾病 / 维基百科,自由的 encyclopedia
普拉德-威利综合征(英语:Prader-Willi syndrome,缩写:PWS),俗称小胖威利症,是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病。新生儿患者会出现包括肌肉无力(英语:Hypotonia)、进食不良及发育迟缓的症状。患者从童年开始即会不断地有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征,且无法生育[2]。
普拉德-威利综合征 | |
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一名因患有普拉德威利综合征而导致身材明显肥胖的8岁儿童[1] | |
类型 | 染色体疾病[*]、综合征、综合征性肥胖[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学、小儿科、神经学 |
ICD-11 | LD90.3 |
ICD-9-CM | 759.81 |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | 947954 |
Orphanet | 739 |
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统计显示约74%的患者的父系染色体有部分缺失,另25%的患者则是出现2条母系染色体,但无父系染色体。因为母亲的15号染色体有部分功能是关闭的,故患者最后获得的基因无法发挥作用。此症通常不会遗传,而是在卵子、精子或胚胎早期发育的过程中发生突变[2],目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1%[3]。安格曼综合征(Angelman syndrome)的致病机制与此症相似,是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体,或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体[4][5]。
此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗[6]。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助,3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程,使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内[7]。
在美国,约每1至3万人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名称取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医生的姓名,他们在1956年详述了此症[8]。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)所写下[9][10]。