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希佩尔-林道综合征
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希佩尔-林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病[1],表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。[2]
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希佩尔-林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病[1],表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。[2]