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布卢姆综合征
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布卢姆综合症(英语:Bloom syndrome,文献中通常缩写为BS)[1],又名布卢姆—托雷—Machacek综合征(Bloom-Torre-Machacek syndrome)[2],系一种罕见的单基因常染色体隐性遗传病[3][4]。症状为身材矮小、易罹患癌症、基因组不稳定[5]。布卢姆综合症由BLM基因突变导致。BLM基因编码一个RecQ家族的解旋酶。布鲁姆综合征的患者的基因组尤其不稳定,同源染色体间过度交叉,姐妹染色单体 zh-hk:單體交换(SCE)也处于过度状态。布卢姆综合症由纽约的皮肤病医生大卫·布卢姆在1954年最早发现[6]。
Quick Facts 布卢姆综合征 Bloom syndrome, 同义词 ...
布卢姆综合征 Bloom syndrome | |
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同义词 | 布卢姆—托雷—Machacek综合征 Bloom-Torre-Machacek syndrome |
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布卢姆综合症患者的BLM解旋酶的晶体结构,与DNA形成复合物(PDB ID: 4CGZ)。 | |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、genetic photodermatosis[*]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]、inherited skin tumor[*]、造血和淋巴组织肿瘤[*]、photodermatosis[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、malformation syndrome with short stature[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、genetic hematologic disease[*]、DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies[*]、症候群、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-9-CM | 757.39 |
OMIM | 210900 |
DiseasesDB | 1505 |
eMedicine | derm/54 |
MeSH | D001816 |
Orphanet | 125 |
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