埃勒斯-当洛斯症候群（英语：Ehlers-Danlos Syndrome，缩写为 EDS），又称皮肤弹力过度症（英语：Cutis hyperelastica）、松皮症、先天性结缔组织异常症候群，是一种遗传疾病，因胶原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成结缔组织异常而产生。特征为身上部分肌肉与关节组织逐渐变得异常柔软、有弹性，之后渐渐松弛。
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| 埃勒斯-当洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes | |
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| 松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | |
| 症状 | 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1] |
| 并发症 | 主动脉夹层 (aortic dissection), 脱臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1] |
| 起病年龄 | 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2] |
| 病程 | 长期（long term）[3] |
| 类型 | 胶原疾病[*]、疾病 |
| 病因 | 遗传[1] |
| 诊断方法 | 基因检测 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3] |
| 鉴别诊断 | 马凡氏症候群（Marfan syndrome）, 皮肤松弛症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3] |
| 治疗 | 支持 （supportive）[4] |
| 预后 | 取决于类型 (depends on the type)[3] |
| 患病率 | 1/5,000 (1 in 5,000)[1] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 (medical genetic) |
| ICD-11 | LD28.1 |
| ICD-9-CM | 756.83 |
| DiseasesDB | 4131 |
| MedlinePlus | 001468 |
| eMedicine | 1114004、943567 |
| Orphanet | 98249 |
本症首先由丹麦医生爱德华·埃勒斯与法国医师亨利-亚历山大·当洛斯在二十世纪初时所确认，因此而命名。
症状分类
1997年之前的旧分类法（Berlin分型）将埃勒斯-当洛二氏症候群分为十种类型[5]（I型到X型）。1997年，研究人员在此基础上提出了一种较为简单的分类方式[6]（Villefranche分型），将它的主要类型分成六种，即：关节过度活动型（Hypermobility type，EDS III型）、经典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱侧后凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、关节松弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮肤脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。
2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7]，包括：
- 经典型EDS（Classical EDS）
- 经典样EDS（Classical-like EDS）
- 心脏-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS）
- 血管型EDS（Vascular EDS）
- 关节过度活动型EDS（Hypermobile EDS）
- 关节松弛型EDS（Arthrochalasia EDS）
- 皮肤脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS）
- 脊柱侧后凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS）
- 脆性角膜综合征（Brittle Cornea syndrome）
- 脊椎变异型EDS（Spondylodysplastic EDS）
- 肌肉挛缩型EDS（Musculocontractural EDS）
- 肌病型EDS（Myopathic EDS）
- 牙周病型EDS（Periodontal EDS）
著名患者
注释
外部链接
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