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千人基因组计划
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千人基因组计划(英语:1000 Genomes Project, 1KGP)启动于2008年1月,是一项国际研究工作,目标是迄今建立最详尽的人类遗传变异(英语:Human genetic variation)目录。科学家们计划在随后三年内,利用新开发的、更快、更便宜的技术,测定来自不同族群的数量至少一千名的匿名参与者的基因组序列。在2010年,该项目完成了前导研究阶段,数据结果发表在《自然 (期刊)》杂志(Nature)上[1]。在2012年10月,1092个基因组的测序结果公布在《自然》杂志上[2]。2015年,两篇关于项目结果和未来展望的论文发表在了《自然》杂志上。项目识别出许多限于密切相关群体的罕见变异和八种结构类变异[3]。
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该项目集结来自世界各地机构的多学科研究团队,包括中国、意大利、日本、肯尼亚、尼日利亚、秘鲁、英国和美国。每一个团队将贡献巨大的测序数据集以完善人类基因组计划。最终收集数据建立公共数据库,免费向科学界和社会公众开放。[2]
通过提供所有人类遗传变异的概述,该联盟将为生物科学的所有领域,特别是在遗传学,医学,药理学,生物化学和生物信息学学科打造有价值的科研工具[4]。