Trong lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền học, thuật ngữ bộ gen dùng để chỉ tất cả các vật chất di truyền chứa trong một cá thể sinh vật. Những vật chất di truyền này gồm DNA ở nhiễm sắc thể, DNA ngoài nhiễm sắc thể (như DNA vòng ở ti thể, ở lục lạp nếu có), cả các RNA (nếu là RNA virut), có thể mang thông tin di truyền ở vùng mã hóa hoặc không mã hóa.[1][2][3][4][5] Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh là genome, cũng đã được dịch là hệ gen.[6] Môn khoa học chuyên nghiên cứu về bộ gen được gọi là hệ gen học (genomics). Nhiều kiến thức thuộc lĩnh vực này được đề cập ở tạp chí Genome Research.
Thuật ngữ genome được giáo sư người Đức là Hans Winkler, đề xuất vào năm 1920,[7] mà từ điển Oxford gợi ý rằng cái tên này là sự pha trộn giữa các từ gen và nhiễm sắc thể.[8][9]
Tuy nhiên, bộ gen của một sinh vật bao gồm tất cả các vật chất mang thông tin di truyền, dù ở nhiễm sắc thể hay ở ngoài nhiễm sắc thể. Nhưng ở các sinh vật có nhiễm sắc thể (sinh vật có cấu tạo tế bào), có tác giả gọi axit nucleic ở nhiễm sắc thể như là bộ gen chính, còn ở ngoài là bộ gen phụ. Chẳng hạn ở người, mỗi cá thể có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội là 2n = 46, thì tập hợp tất cả các DNA ở mọi nhiễm sắc thể tạo nên bộ gen chính, còn gọi là bộ gen lưỡng bội; còn lại các gen trong ti thể, ở ngoài nhân được coi là phụ, mặc dù có tầm quan trọng nhất định và đột biến có thể gây bệnh, như một bệnh gây động kinh di truyền theo dòng mẹ.[3][10]
Các bệnh như AIDS và Covid-19 là do virut RNA gây ra: bộ gen của chúng là RNA. Khi chúng xâm nhiễm vào vật chủ (người, dơi), phân tử RNA sẽ được enzym phiên mã ngược tạo nên DNA bổ sung của chúng, rồi từ đó nhân đôi thành DNA hai mạch chèn vào nhiễm sắc thể của vật chủ.
Nhân sơ (Prokaryotes) có cấu tạo đơn bào, nhưng bộ gen của chúng được phân biệt thành hai phần: hầu hết các gen phân bố ở một phân tử DNA vòng lớn gọi là nhiễm sắc thể nhân sơ (viết tắt: DNA-NST), còn lại phân bố ở các plasmit có số lượng rất không ổn định.[14][15][16][17]
Dưới đây là bảng giới thiệu một số bộ gen đại diện.
Werner E (tháng 12 năm 2003). “In silico multicellular systems biology and minimal genomes”. Drug Discovery Today. 8 (24): 1121–27. doi:10.1016/S1359-6446(03)02918-0. PMID14678738.
Fiers W, Contreras R, Duerinck F, Haegeman G, Iserentant D, Merregaert J, Min Jou W, Molemans F, Raeymaekers A, Van den Berghe A, Volckaert G, Ysebaert M (tháng 4 năm 1976). “Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene”. Nature. 260 (5551): 500–07. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID1264203. S2CID4289674.
Fiers W, Contreras R, Haegemann G, Rogiers R, Van de Voorde A, Van Heuverswyn H, Van Herreweghe J, Volckaert G, Ysebaert M (tháng 5 năm 1978). “Complete nucleotide sequence of SV40 DNA”. Nature. 273 (5658): 113–20. Bibcode:1978Natur.273..113F. doi:10.1038/273113a0. PMID205802. S2CID1634424.
Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (tháng 2 năm 1977). “Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA”. Nature. 265 (5596): 687–95. Bibcode:1977Natur.265..687S. doi:10.1038/265687a0. PMID870828. S2CID4206886.
Thomason L, Court DL, Bubunenko M, Costantino N, Wilson H, Datta S, Oppenheim A (tháng 4 năm 2007). “Recombineering: genetic engineering in bacteria using homologous recombination”. Current Protocols in Molecular Biology. Chapter 1: Unit 1.16. doi:10.1002/0471142727.mb0116s78. ISBN978-0-471-14272-0. PMID18265390. S2CID490362.
Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (tháng 4 năm 1981). “Sequence and organization of the human mitochondrial genome”. Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID7219534. S2CID4355527.
ScienceShot: Biggest Genome EverLưu trữ 2010-10-11 tại Wayback Machine, comments: "The measurement for Amoeba dubia and other protozoa which have been reported to have very large genomes were made in the 1960s using a rough biochemical approach which is now considered to be an unreliable method for accurate genome size determinations."
Greilhuber J, Borsch T, Müller K, Worberg A, Porembski S, Barthlott W (tháng 11 năm 2006). “Smallest angiosperm genomes found in lentibulariaceae, with chromosomes of bacterial size”. Plant Biology. 8 (6): 770–77. doi:10.1055/s-2006-924101. PMID17203433.
Lang D, Zimmer AD, Rensing SA, Reski R (tháng 10 năm 2008). “Exploring plant biodiversity: the Physcomitrella genome and beyond”. Trends in Plant Science. 13 (10): 542–49. doi:10.1016/j.tplants.2008.07.002. PMID18762443.
The International Silkworm Genome (tháng 12 năm 2008). “The genome of a lepidopteran model insect, the silkworm Bombyx mori”. Insect Biochemistry and Molecular Biology. 38 (12): 1036–45. doi:10.1016/j.ibmb.2008.11.004. PMID19121390.