![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/96/Autosomal_dominant_-_vie.svg/langvi-640px-Autosomal_dominant_-_vie.svg.png&w=640&q=50)
Hội chứng trùng lặp 1q21.1
Bệnh của con người / From Wikipedia, the free encyclopedia
Hội chứng trùng lặp 1q21.1 là một quang sai hiếm gặp của nhiễm sắc thể số 1.[1]
Thông tin Nhanh Khoa/Ngành ...
Hội chứng trùng lặp 1q21.1 | |
---|---|
![]() | |
Hội chứng trùng lặp 1q21.1 được di truyền theo cách chi phối tự phát | |
Khoa/Ngành | Di truyền học y học |
Đóng
Bên cạnh hội chứng trùng lặp, còn có một hội chứng mất đoạn 1q21.1. Mặc dù có hai hoặc ba bản sao của một phần tương tự của DNA trên một vị trí cụ thể có hội chứng sao chép, có một phần DNA bị thiếu với hội chứng mất đoạn trên cùng một điểm.[2][3] Văn học đề cập đến cả việc mất và trùng lặp là các biến thể số bản sao (CNV) 1q21.1.[4]
CNV dẫn đến một biến rất kiểu hình và các biểu hiện ở cá nhân là khá thay đổi. Một số người mắc hội chứng có thể hoạt động một cách bình thường, trong khi những người khác có triệu chứng chậm phát triển tâm thần và dị thường thể chất khác nhau.[5]