Hội chứng lùn
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hội chứng lùn hay achondroplasia (a-côn-đrô-pla-zia) là một rối loạn di truyền ở người, người bệnh có đặc điểm chính là lùn, không cao quá 132 cm, chiều cao của riêng phần thân có thể bình thường, nhưng tay và chân luôn ngắn. Ngoài ra,người bệnh thường có đặc điểm là đầu to, trán dô. Rối loạn này nói chung không ảnh hưởng đến trí tuệ người bệnh.[1][2]
Thông tin Nhanh Phát âm, Khoa/Ngành ...
Hội chứng lùn (achondroplasia) | |
---|---|
Diễn viên Mỹ Jason Acuña là người mắc hội chứng lùn. | |
Phát âm | |
Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa |
Nguyên nhân | Đột biến trội ở gen FGFR3 gene)[1] |
Dịch tễ | 1 trên 27,500 người[1] |
Đóng
Người mắc achondroplasia có những tập hợp bệnh lý gọi là hội chứng, khác hẳn với bệnh lùn do tuyến yên không sản sinh đủ nội tiết tố tăng trưởng (GH),[3][4] cũng khác với hội chứng Seckel (người tí hon), và khác chứng thấp lùn (Osteochondrodysplastic Dwarfism) do rối loạn sinh xương - sụn,[5] cũng gây ra hiện tượng thấp lùn tương tự.