Hội chứng Phelan–McDermid
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hội chứng Phelan–McDermid (PMS) hoặc Hội chứng mất đoạn 22q13 là một bệnh di truyền gây ra bởi việc mất hoặc sắp xếp lại ở đầu cuối q (cánh tay dài) của nhiễm sắc thể số 22. Bất kỳ biến thể di truyền bất thường trong khu vực q13 có biểu hiện đáng kể (kiểu hình) điển hình của việc mất thiết bị đầu cuối có thể được chẩn đoán là hội chứng mất đoạn 22q13. Có sự bất đồng giữa các nhà nghiên cứu về định nghĩa chính xác của hội chứng mất đoạn 22q13.[1] Hiệp hội Synrobathies phát triển định nghĩa PMS là do SHANK3 đột biến, một định nghĩa xuất hiện để loại trừ mất thiết bị đầu cuối.[2] Yêu cầu bao gồm SHANK3 trong định nghĩa được nhiều người ủng hộ nhưng không phải bởi những người lần đầu tiên mô tả hội chứng mất đoạn 22q13.[3]
Thông tin Nhanh Tên khác, Khoa/Ngành ...
Hội chứng Phelan–McDermid | |
---|---|
Tên khác | Hội chứng mất đoạn 22q13 |
![]() | |
Nhiễm sắc thể số 22 đột biến gây ra hội chứng 22q13. | |
Khoa/Ngành | Di truyền học ![]() |
Đóng