From Wikipedia, the free encyclopedia
Tugʻma yurak nuqsonlari (TYN), shuningdek, tugʻma yurak anomaliyasi va tugʻma yurak kasalligi sifatida ham nomlanib, tugʻilish paytida mavjud boʻlgan yurakdagi yoki yirik tomirlar tuzilishidagi nuqson hisoblanadi.[1] Tugʻma yurak nuqsoni yurak-qon tomir kasalliklari sifatida tasniflanadi.[2] Belgilari va alomatlari nuqsonning oʻziga xos turiga bogʻliq.[3] Simptomlar zararsiz yoki hayot uchun xatarli boʻlishi mumkin.[1] Agar mavjud boʻlsa, tez nafas olish, koʻkargan teri (siyanoz), kam vaznlilik va tez charchash kabilarni oʻz ichiga olishi mumkin..[4] Tugʻma yurak nuqsonlari koʻkrak ogʻrigʻiga olib kelmaydi..[4] Koʻpincha tugʻma yurak nuqsonlari boshqa kasalliklar bilan bogʻliq emas.[3] Tugʻma yurak nuqsonlarining asorati yurak etishmovchiligidir.[4]
Koʻpincha tasodifiy boʻlgan genetik mutatsiyalar tugʻma yurak nuqsonlarining asosiy sababidir.[5] Ular quyidagi jadvalda tasvirlangan.
Genetik shikatlanish | Tegishli foiz | Misollar | Birlamchi genetik test usuli |
---|---|---|---|
Aneuploidalar | 5-8 %[6] | X xromosoma monosomiyasi (Tyorner sindromi) | Xromosoma anomaliyalarini aniqlash. |
Raqam variantlarini nusxalash | 10-12 %[7] | 22q11.2 oʻchirish/duplikatsiya (velokardiyofasial/DiJorj sindromi), 1q21.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 8p23.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 15q11.2 oʻchirish (Bernsayd-Butler sindromi) | Massivning qiyosiy genomik gibridizatsiyasi |
Oqsil kodlovchi yagona nukleotid varianti yoki kichik kiritish/oʻchirish (indel) | 3-5 %[8] | Xolt-Oram sindromi, Noonan sindromi, Alagil sindromi | Gen paneli |
De novo protein kodlovchi SNV yoki indel | ~10 %[5][9] | Yurak rivojlanishida yuqori darajada ifodalangan genlardagi mutatsiyalar | Butun ekzoma ketma-ketligi |
Tugʻma yurak nuqsonlari jarrohlik va dori-darmonlarni talab qilishi mumkin. Dori-darmonlarga diuretiklar kiradi, ular yurakning qisqarishini kuchaytirish uchun tanadan suv, tuzlar va digoksinni yoʻq qilishga yordam beradi. Bu yurak urishini sekinlashtiradi va toʻqimalardan bir oz suyuqlikni olib tashlaydi. Baʼzi nuqsonlar qon aylanishini normal holatga qaytarish uchun jarrohlik muolajalarini talab qiladi va baʼzi hollarda bir nechta operatsiyalarni talab qiladi.
Koʻp odamlar, birinchi navbatda, bolalar kardiologi, keyin esa kattalar tugʻma kardiologi bilan umrbod ixtisoslashgan yurak parvarishiga muhtoj. 1,8 milliondan ortiq insonlar tugʻma yurak nuqsonlari bilan yashaydi.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.