Хромосома 2 (людина)

Хромосо́ма 2 є однією з 23 хромосом людини. Вона містить 243 млн пар основ, що становить 8 % від загальної кількості ДНК клітин людини. ^[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 2, в якій налічують від 2093 генів включаючи кластери гомеобоксу HOXD.

Ідіограма 2-ї хромосоми людини

Еволюція

Всі сучасні представники родини гомінідів мають по 24 пари хромосом, за винятком людини, у яких їх 23, а також вимерлих неандертальців. Це явище пояснюється тим, що 2-га хромосома виникла в результаті злиття двох хромосом предків.

Після об'єднання двох хромосом залишаються харектерні ознаки: залишки теломер та рудиментарна центромера

Докази злиття хромосом:

• 2-га хромосома людини відповідає двом хромосомам мавп. Найближчий родич людини бонобо має практично ідентичні 2-й хромосомі людини послідовності нуклеотидів в ДНК, проте вони розташовані на двох окремих хромосомах. Схожа тенденція прослідковується і для дальніх «родичів» горили та орангутана.^[2][3]

• 2-га хромосома людини містить ділянку, що схожа на залишки центромери, що може бути рудиментом.^[4]

• Посередині 2-ї хромосоми людини спостерігаються послідовності нуклеотидів, що характерні для теломер, що повинні розташовуватись на кінцях хромосоми.^[5]

Гени

Список деяких генів, що розташовані в хромосомі 2:

Плече q ALPI — кишкова лужна фосфатаза AQP12A — водний канал з групи аквапоринів AQP12B — водний канал з групи аквапоринів CDK5R2 — Регуляторна субодиниця 2 циклін-залежної кінази 5 GAD1 — глутаматдекарбоксилаза-1 IL1A, IL1B — інтерлейкін 1: альфа та бета IL1RN — антагоніст рецептора інтерлейкіна 1 ITGA4 — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGAV — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGB6 — глікопротеїн з надродини інтегринів (β6). SP3 — фактор транскрипції Sp3 TBR1 — член 1 родини T-box TTN — тітин VIL1 — вілін 1 ZNF804A — цинк-пальцевий білок 804A, асоційовний з шизофренією Фенілаланіл-тРНК-синтаза бета-субодиниця FARSB

Плече p ACTR3 ALMS1 ATIC CD8 — трансмембраний глікопротеїн CCT4 CCT7 CDK5R2 LRRTM1 LRPPRC NLRC4 — домен, що містить нуклеотид-зв'язуючий білок олігомеризації 4 NRXN1 — нейрексин 1, асоціація з аутизмом RAB10 Рибосомний білок S7 SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2 TPO — Тиреопероксидаза (щитоподібна залоза) Фібронектин-1 XRCC5 YWHAQ

Хвороби та розлади

Список хвороб та розладів, а також генів, в яких виникають аномалії

• Ювенільний бічний аміотрофічний склероз — ALS2
• Несидромна глухота, тип DFNB9 — OTOF
• Вроджений гіпотиреоїдизм — PAX8
• Гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1
• Ювенільний первинний латеральний склероз — ALS2
• Дефіцит довгого ланцюга 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — HADHA
• Спадковий неполіпозний колоректальний рак — MSH2 і MSH6
• Недостатність мітохондріального трифункціонального білка — HADHA i HADHB
• Первинна гіпероксалурія, тип I — AGXT
• Первинна легенева гіпертензія, синдром Аєрзи — BMPR2
• MODY-діабет, тип 6 — NEUROD1
• Синдром Алстрема — ALMS1
• Іхтіоз Арлекіна — ABCA12
• Синдром Ваарденбурга, тип I і III — PAX3
• Синдром Кліппеля-Фейля — PAX1
• Синдром Олпорта — COL4A3, COL4A4
• Синдром Елерса-Данлоса, класичного та судинного типів — COL5A2, COL3A1
• Синестезія в психології
• Ситостеролемія — ABCG5 и ABCG8
• Шизофренія — ZNF804A

Див. також

• DYSF

Посилання

1. Hillier та ін. (2005). Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434 (7034): 724—31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
2. Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). The origin of man: a chromosomal pictorial legacy. Science. 215 (4539): 1525—1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
3. Human and Ape Chromosomes [Архівовано 2017-09-06 у Wayback Machine.]; accessed 8 September 2007.
4. Avarello та ін. (1992). Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2. Human Genetics. 89 (2): 247—9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
5. IJdo та ін. (1991). Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051—5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.