Хромосома 11 (людина)

Хромосома 11 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 11-та хромосома має в своєму складі 134.5 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 11, в якій налічюють від 1300 до 1700 генів.
В дослідженні, проведенному Тейлором та співавт. в 2006 році^[1] було продемонстровано, що в одній мегаоснові розташовано 11.6 генів, включаючи 1524 протеїн-кодуючих генів, а також 765 псевдогенів. Крім того, більш ніж 40 % генів від загальної кількості (856) нюхових рецепторів мембран нюхових сенсорних нейронів, розташовані в 28 одинарних та множинних кластерах генів на 11-й хромосомі.

Ідіограма 11-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 11 є наступні:

Плече q ACAT1 — ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1, або ацетоацетил-КоА-тиолаза APOA1 — аполіпопротеїн A-I APOA4 — аполіпопротеїн A-IV APOA5 — аполіпопротеїн A5 APOC3 — аполіпопротеїн C-III AQP11 — водний канал групи аквапоринів FOLR1 — альфа рецептор фолієвої кислоти ARCN1 — архаїн-1 ATM — ген, асоційований з мутантною атаксія-телеангіектазиєю BACE1 — β-секретаза, або мемапсин 2 FOLR2 — бета рецептор фолієвої кислоти CASP12 — каспаза 12 CFL1 — кофілін 1 C11orf1 — відкрита рамка считування 1 11-ї хромосоми CD5 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор CD248 — мембраний білок, глікопротеїновий рецептор (ендосіалін) CPT1A — печінкова карнітин-пальмітоїлтрансфераза 1A DHCR7 — 7-дегідрохолестерин-редуктаза FTH1 — важкий ланцюг феритину GAB2 — GRB2- асоційований зв'язуючий протеїн 2 GRIK4 — каінатний рецептор глутамату, іонотропний, тип 4 HMBS — гідроксиметилбілан-синтаза IL18 — інтерлейкін 18 NLRX1 — Nod-подібний рецептор NOX4 — NADPH-оксидаза 4 MEN1 — менін NRGN — нейрогранин PTS — 6-пірувоїлтетрагідроптерин-синтаза RELA — гомолог A онкогену v-Rel пташиного вірусу ретикулоендотеліозу TECTA — α-текторин TIRAP —адаптерний TIR- асоційований білок

Плече p BDNF — нейротрофний фактор мозку CAT — каталаза CD6 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор CD44 — антиген CD44 CD81 — антиген CD81, або тетераспанін 28 DRD4 — дофаміновий рецептор D4 FOLH1 — фолат-гідролаза 1 HBB — β-субодиниця гемоглобіну INS — проінсулін NLRP6 — Nod-подібний рецептор родини NALP NLRP10 — Nod- подібний рецептор родини NALP NLRP14 — Nod-подібний рецептор родини NALP PAX6 — парний домен 6 фактора транскрипції SAA1 — сиворотковий амілоїд A1 SBF2 — SET-зв'язуючий фактор 2 SCT — секретин PTH — паратгормон SMPD1 — кисла лізосомна сфингомієлін-фосфодіестераза 1, або кисла сфінгомієліназа SPON1 — спондин 1 TH — тирозин-гідроксилаза TPH1 — триптофан-гідроксилаза 1 TRAF6 — фактор 6, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин USH1C — ген, асоційований з синдромом Ушера тип 1C WT1 — ген, асоційований з пухлиною Вільямса, 1

Хвороби та розлади

• Аутизм^[2]
• Анірідія
• Порфирія
• Альбінізм
• Атаксія-телеангіектазія
• Синдром Беквіта — Відемана
• Хвороба Беста
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Бета-таласемія
• Рак сечового міхура
• Рак молочної залози
• Дефіцит карнітин палмітоїлтрансферази 1
• Хвороба Шарко-Марі-Тута
• Синдром Дениса-Драша
• Сімейна середньоземноморська гарячка
• Спадковий ангіоневротичний набряк
• Синдром Якобсена
• Синдром Жервелла-Ланге-Нільсена
• Синдром Меккеля
• Метгемоглобінемія
• Множинна ендокринна неоплазія тип 1
• Хвороба Німана-Піка
• Несиндромна глухота
• Синдром Романо-Варда
• Серпоподібноклітинна анемія
• Синдром Сміта-Лемлі-Опітца
• Дефіцит тетрагідробіоптерину
• Синдром Ушера
• Синдром WAGR

Посилання

1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 440 (7083): 497—500. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.
2. Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 19 лютого 2007. Архів оригіналу за 23 липня 2013. Процитовано 2 січня 2010.