Loading AI tools
хвороба З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.
Синдром Бругада | |
---|---|
Спеціальність | кардіологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | BC65.1 |
МКХ-10 | I42.8 |
OMIM | 601144 |
DiseasesDB | 31999 |
MedlinePlus | med |
eMedicine | 3736/ |
MeSH | D053840 |
SNOMED CT | 418818005 |
Brugada syndrome у Вікісховищі |
На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:
Варіант | OMIM | Мутація гену | Примітка |
---|---|---|---|
B1 | OMIM 601144 | SCN5A | кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V |
B2 | OMIM 611778 | GPD1L | кодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази[en] |
B3 | OMIM 114205 | CACNA1C | кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі[1] |
B4 | OMIM 600003 | CACNB2 | кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу[1] |
B5 | OMIM 604433 | KCNE3, який спряжений з KCND3 | [2] |
B6 | OMIM 600235 | SCN1B | кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A[3] |
SCN10A | [4] | ||
HEY2 | [4] | ||
OMIM 138390 | GSTM3 | кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3[5] | |
За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:
Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.