Лізосомні хвороби накопичення

Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму^{[1][2][3][4][5]}.

Лізосомні хвороби накопичення
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином. На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5C56
МКХ-10	E75-E77
MeSH	D016464
Lysosomal storage diseases у Вікісховищі

Лізосомні хвороби накопичення об'єднують безліч хвороб накопичення ліпідів, мукополісахаридози (наприклад, мукополісахаридоз VI типу, або синдром Марото-Ламі, що лікується за допомогою галсульфази), муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів, глікогенози та інші. Найчастіше ферментна недостатність має під собою аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополісахаридозу Хантера (МПС II), що успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака, і хвороби Фабрі — захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, що досить часто проявляється у жінок, але в легкій формі^[2][4].

Див. також

• Спадкові захворювання
• Хвороба Гоше

Примітки

1. Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил. ЧАСТЬ XIII. Наследственные болезни накопления (рос.). vmede.org. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
2. Биофайл (научно-информационный журнал):. Лизосомные болезни накопления (рос.). biofile.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
3. База знаний по биологии человека:. Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления) (рос.). humbio.ru. Архів оригіналу за 20 жовтня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
4. Внутренние болезни. Нарушения обмена веществ:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (рос.). rusmedserver.ru. Архів оригіналу за 3 грудня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
5. Лизосомные болезни накопления:. Болезнь Гоше (рос.). womanadvice.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)

Посилання

• http://chem21.info/info/100843/ [Архівовано 5 листопада 2014 у Wayback Machine.]