Loading AI tools
хвороба З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи агангліонозів. Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки.
| Хвороба Гіршпрунга | |
|---|---|
 | |
| Інші назви | Megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліоз |
| Спеціальність | педіатрія, абдомінальна хірургіяd і гастроентерологія |
| Ускладнення | токсичний мегаколон, кишкова непрохідність, перфорація кишківника |
| Типи | Короткосегментарна і довгосегментарна |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LB16.1 |
| OMIM | 600156, 606874, 606875, 608462 і 611644 |
| DiseasesDB | 5901 |
| MeSH | D006627 |
 Hirschsprung's disease у Вікісховищі | |
Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем.[1]
Першим, хто ретельно описав захворювання в 1886, був данський педіатр Харальд Гіршпрунг (1830—1916).
У середньому ця вада зустрічається у 1 з 5000 дітей, хлопчики страждають значно частіше, ніж дівчатка. Близько 12 % дітей з синдромом Дауна (трисомія 21) мають хворобу Гіршпрунга. Поєднання з іншими дефектами (напр. муковісцидоз, брахідактилія, атрезія товстої кишки) зустрічаються, але рідко.
У 80-% випадків агангліонозу уражається лише пряма кишка та / або сигма (короткосегментний агангліоноз). Близько 5 % належать до довгосегментного агангліонозу, при якому патологічно змінений відділ товстої кишки становить 40 см і є більше розширеним. Менше ніж 5 % випадків складають відсутність нервових клітин у всьому відділі товстої кишки, в цьому випадку йдеться про синдром Зуельцера-Вільсона.
Нестача гангліозних клітин (агангліоноз) в ділянці Plexus submucosus (сплетення Мейснера), або в ділянці Plexus myentericus (сплетення Ауербаха) призводить до гіперплазії нервових волокон висхідного парасимпатичного нерва зі збільшенням вивільнення ацетилхоліну. Постійна стимуляція кільцевих м'язів кишечника призводить до постійного скорочення ураженого відділу. Надмірне виділення ацетилхоліну здійснюється за рахунок компенсаторного виділення ацетилхолінестерази.
Можливі також причини дефектів міграції нейробластів, порушення дозрівання і проліферації нейробластів, тимчасова ішемія кишечника, або вірусні інфекції в ембріональному періоді. Під час дослідження хвороби Гіршпрунга, були виявлені мутації в так званому прото-онкогені Ret (автосомно-домінантна форма), в гені ендотеліну -3 (EDN3) та в гені рецептора ендотеліну (EDNRB) (автосомно-рецесивна форма).
Залежно від протяжності зони агангліозу, розрізняють такі форми хвороби Гіршпрунга:
За стадіями захворювання:
Згадані симптоми, які зазвичай помічаються впродовж перших днів після народження, дають початкову інформацію. Відсутність меконію, метеоризм, або непрохідність кишечника (характерна для муковісцидозу) може свідчити про хворобу Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга рідко зустрічається у дорослих. Характеризується хронічним закрепом. Уражена частина кишечника, в якій відсутні нервові клітини, зазвичай дуже коротка, тому діагноз хвороби Гіршпрунга ставлять пізно.
Ректальне обстеження виявляє порожню пряму кишку і вузький анальний канал.
Попередній діагноз є результатом загальної клінічної картини пацієнта, а також проведеної аноректальної манометрії шляхом роздування балону, що знаходиться в ампулі прямої кишки (між анусом і прямою кишкою). Для підтвердження діагнозу в більшості випадків необхідна аспіраційна біопсія слизової оболонки прямої кишки під загальним наркозом.[2] Якщо глибина біопсії достатня, патологічне дослідження за допомогою реакції НАДГ може підтвердити відсутність гангліозних клітин, що свідчить про наявність захворювання.
Рентгенологічна діагностика з клізмою для введення контрасту у товсту кишку, як правило, не має важливого значення, можна оцінити лише передбачуваний ступінь змін, що важливо для планування біопсії. Ферментні гістохімічні дані про активність ацетилхолінестерази після перших кількох місяців вказують на холінергічну недосконалість верхніх шарів слизової оболонки (lamina propria).[3] Діагностичну роль також відіграє відсутність кальретиніну, білка, експресованого в гангліозних клітинах[4][5]
У більшості випадків показане хірургічне втручання. У новонароджених перед операцією зазвичай накладається тимчасова ентеростома, або кишечник регулярно промивається. Уражений відділ кишечника видаляється хірургічним шляхом, а у разі ураження дуже короткого сегмента, може бути проведене розрізання сфінктерного м'язу (сфінктеротомія). Застосовують відкриті, лапароскопічні та трансанальні хірургічні доступи.
Ускладнення хвороби Гіршпрунга може проявлятись у формі кишкової непрохідності, ентероколіту, або перфорації кишечника, що в кінцевому результаті призводить до перитоніту та сепсису.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
