Loading AI tools
хвороба З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя[1] Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг.
Синдром Пфайффера | |
---|---|
![]() | |
Спеціальність | ревматологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD24.G0 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
MeSH | D000168 |
![]() |
Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених[4].
Синдром Пфайфера значно пов'язаний з мутаціями рецепторів фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток[5].
Багато особливостей рис обличчя, які описує Пфайфер, є результатом передчасного «зрощення» кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборозвинена, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффера втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах — особливі ознаки цього синдрому.
Синдром Пфайфера підрозділяється на три типи:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.