Kromozom 7 , 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA 'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
ASL : argininosuksinat liaz
CCM2 : serebral derin malformasyon 2
CGRP-RCP : kalsitonin geni
CFTR : kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
COL1A2 : kollajen, tip I, alfa 2
CYLN2 : sitoplazmik bağlantılı 2
DFNA5 : sağırlık, otozomal baskın 5
DLD : dihidrolipoamid dehidrogenaz
ELN : elastin
GARS : glisil-tRNA sentetaz
GTF2I : genel transkripsiyon faktörü II, i
GTF2IRD1 : GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
GUSB : beta-glukuronidaz
HSPB1 : ısı şok 27kDa proteini 1
KCNH2 : potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H, üye 2
KRIT1 : KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
LIMK1 : LIM domain kinaz 1
p47 phox ya da NCF1 : 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
PMS2 : PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
RELN : Reelin
SBDS : Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
SLC25A13 : çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
SLC26A4 : çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
TFR2 : transferrin reseptörü 2
TPST1 : tirosilprotein sülfotransferaz 1
Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
argininosuksinik asiduria
Asperger sendromu
serebral derin malfarmasyon
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
sitrullinemia
konjenital bilateral vas deferens yokluğu
kistik fibrozis
distal spinal müsküler atrofi, tip V
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu , arthrokalasia tip
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
hemokromatozis
hemokromatozis, tip 3
Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
akçaağaç ürin hastalığı
diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
osteogenezis imperfecta
osteogenezis imperfecta, tip I
osteogenezis imperfecta, tip II
osteogenezis imperfecta, tip III
osteogenezis imperfecta, tip IV
p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
Pendred sendromu
Romano-Ward sendromu
Shwachman-Diamond sendromu
Williams sendromu