Kromozom 17 (insan)

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
ACTG1: aktin, gama 1
ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
FLCN: follikulin
GALK1: galaktokinaz 1
GFAP: glial fibrilli asidik protein
KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
MYO15A: miyozin XVA
NF1: nörofibromin 1
PMP22: periferal myelin protein 22
SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

Hastalıklar

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

Alexander hastalığı
Andersen-Tawil sendromu
Birt-Hogg-Dubé sendromu
mesane kanseri
göğüs kanseri
Canavan hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
galaktozemi
basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
Li-Fraumeni sendromu
olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5
nörofibromatoz tip I
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
osteogenez imperfecta
osteogenez imperfecta, tip I
osteogenez imperfecta, tip II
osteogenez imperfecta, tip III
osteogenez imperfecta, tip IV
Smith-Magenis sendromu
Usher sendromu
Usher sendromu tip I
çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği