skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, hepatosplenomegali ve assit (ascites), anensefali, hidrosefalus
hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır. Diafragma güçsüzdür, fıtıklar içerir. İskelet kaslarının refleksleri siliktir, eklemlerde
oluşamamıştır ya da taslak biçiminde kalmıştır; bu bulguya koşut olarak diafragma hipoplazisi ya da eksikliği saptanır. Dalak yakınında küçük bir dalak
kavsinde malformasyonlar olabilir.Toraks ve akciğer gereğinden küçüktür. Diafragmada defektler (fıtık, hipoplazi, agenezis) görülebilir. Bağırsaklarda ve
Akciğer oluşumu yetersizdir (hipoplazi); sağ akciğer de iki lobludur. Diafragmada defektler görülür. Mide küçüktür. Adrenal gland, dalak ve böbrek eksiktir