மனித மரபணுத்தொகை
From Wikipedia, the free encyclopedia
மனித மரபணுத்தொகை என்பது மனிதரில் (Homo sapiens) உள்ள 23 சோடி நிறப்புரிகள், அவற்றில் சேமிக்கப்பட்டிருக்கும் மரபணுக்கள், அவற்றில் ஒரு குறிப்பிட்ட ஒழுங்கு முறையில் அமைந்திருக்கும் கரு அமிலக் கூறுகள் பற்றிய அனைத்து விபரங்களையும் உள்ளடக்கியது. இந்த 23 சோடி நிறப்புரிகளில் 22 சோடி தன்நிறப்புரிகளாகவும் (autosomal chromosomes), 1 சோடி பால்குறி நிறப்புரிகளாகவும் (sex chromosome) இருக்கின்றன.
மனித மரபணுத்தொகையை முழுமையாக ஆராய்ந்து அறிவதற்காக மனித மரபணுத்தொகைத் திட்டம் 1989 இல் [1] ஆரம்பிக்கப்பட்டு, 2000 ஆம் ஆண்டில் முழு மரபணுத்தொகைக்குரிய ஒரு சுமாரான வரைவு செய்து முடிக்கப்பட்டது[2]. பின்னர் 2003 ஆம் ஆண்டில், அப்போதுள்ள தொழில்நுட்பத்தின் அடிப்படையில் முக்கியமான மரபணுக்கள் அனைத்தையும் உள்ளடக்கிய, முழுமையான மரபணுத்தொகை அறியப்பட்டு விட்டதாக அறிவிக்கப்பட்டது[3]. 2006 ஆம் ஆண்டில், கடைசியாக ஆராயப்பட்டுக் கொண்டிருந்த நிறப்புரியின் ஆய்வும் முடிவடைந்து, Nature எனப்படும் அறிவியல் இதழில் வெளியிடப்பட்டதுடன், மனித மரபணுத்தொகை ஆய்வுத் திட்டம் முழுமையடைந்து விட்டது[4]. இதன் மூலம் கிடைக்கப்பெற்ற தகவல்கள் உலகெங்கும் உள்ள உயிரியல் மருத்துவ ஆய்வாளர்கள், மருத்துவர்களால் பயன்படுத்தப்பட முடியும்.
மனித மரபணுத்தொகையின் ஒருமடிய (Haploid) நிலையில், 3 பில்லியனுக்கு சிறிது அதிகமான எண்ணிக்கையில் டி.என்.ஏ இணைதாங்கிகள் (DNA base pairs) உள்ளன. இவற்றில் கிட்டத்தட்ட 23,000 புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் (coding region) கொண்ட மரபணுக்களே காணப்படுகின்றன[5][6]. இவை எதிர்பார்க்கப்பட்ட எண்ணிக்கையை விடக் குறைவானதாகவே உள்ளது. மரபணுத்தொகை 1.5% மட்டுமே புரதங்களுக்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் கொண்டிருப்பதாகவும், மிகுதியான பகுதிகள் குறியீடற்ற பகுதிகளாகவும் (non-coding region) இருப்பதாக அறியப்பட்டுள்ளது.