From Wikipedia, the free encyclopedia
ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் (Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA), அல்லது ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலமிகைப்பு (combined malonic and methylmalonic acidemia) என்பது ஒரு மரபியல்/பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். இது மலோனிக் அமிலம் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தின் உயர்ந்த அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.[1] சில ஆய்வாளர்கள் இதனை மெத்தில்மலோனிக் அமிலமிகைப்பின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் ஒன்றாக இருக்கலாம் என்றும், வளர்சிதை மாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான பிறவிப் பிழைகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம் என்று கருதுகின்றனர்.[2] இது எப்போதாவது கண்டறியப்படுவதால், இது பெரும்பாலும் கண்டறியப்படாமல் போகும்.[2][3]
ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் | |
---|---|
வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள் | |
சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல் |
CMAMMA நோயின் மருத்துவ புறத்தோற்றவிளைவுகள் மிகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்டவையாகவும் அறிகுறியற்றவையாகவும் உள்ளன. மேலும் இது இலேசான முதல் கடுமையான அறிகுறிகள் வரையும் இருக்கும்.[4][5] இந்த நோயின் அடிப்படை நோய்க்கூற்று உடலியக்கவியல் இன்னும் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.[6] பின்வரும் அறிகுறிகள் ஆய்வுக்கட்டுரைகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன:
குழந்தைப் பருவத்தில் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவை இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளாக இருக்கலாம், அதேசமயம் பெரியவர்களில் அவை பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகளாகும்.[2][5]
CMAMMA ஐ இரண்டு தனித்தனி மரபுவழிக் கோளாறுகளாகப் பிரிக்கலாம்: ஒன்று ACSF3 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம் அசைல்-CoA சின்தேடேஸ் குடும்ப உறுப்பினர் 3 இன் குறைபாடு (OMIM#614265); மற்ற கோளாறு MLYCD மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட மலோனைல்-கோஏ டிகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு ஆகும் (OMIM#248360).[1][9]
பரவலான மருத்துவ அறிகுறிகள் இருப்பதனால் இது மற்றும் புதிதாகப் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட கண்டறியும் முறைகள் மூலம் பெரும்பாலும் அறியப்படுவதில்லை எனவே, CMAMMA வை ஒரு அங்கீகரிக்கப்படாத நோய் கண்டறியும் நிலை என்று கருதப்படுகிறது.[1][7]
ஏனெனில் ACSF3 காரணமாக CMAMMA ஆனது மெத்தில்மலோனில்-CoA, மெலோனில்-CoA, அல்லது ப்ரோபினில்-CoA ஆகியவற்றின் திரட்சியை ஏற்படுத்தாது, அல்லது அசைல்கார்னைடைன் சுயவிவரத்தில் காணப்படும் அசாதாரணங்கள், இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நோய் கண்டறியும் முறைகள் குருதி சோதனைகளில் CMAMMA கண்டறியப்படுவதில்லை.[5][2][7]
கியூபெக் மாகாணத்தில் பிறந்து 21 நாட்களின் பின் குழந்தைகளின் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனை செய்யப்பட்டது. இதன் காரணமாக கியூபெக் மாகாணத்தை CMAMMA ஆராய்ச்சிக்கு சுவாரஸ்யமான இடமாக்குகிறது, ஏனெனில் இது தேர்வு சார்பு இல்லாத உலகின் ஒரே நோயாளிகளின் தொகுதியாக உள்ளது.[7]
பிளாஸ்மாவில் உள்ள மலோனிக் அமிலம்/மெத்தில்மலோனிக் அமில விகிதத்தைக் கணக்கிடுவதன் மூலம், ஒரு CMAMMA வை மெத்தில்மலோனிக் அசிடெமியாவிலிருந்து தெளிவாக வேறுபடுத்தி அறியலாம். இந்த விகிதத்தைக் கணக்கிடுவதற்கு மலோனிக் அமில மதிப்புகள் மற்றும் சிறுநீரில் இருந்து மெத்தில்மலோனிக் அமில மதிப்புகளைப் பயன்படுத்துவது பொருத்தமானதல்ல.[1]
ACSF3 காரணமாக CMAMMA இல், மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தின் அளவு மலோனிக் அமிலத்தை விட அதிகமாக உள்ளது. மாறாக, மலோனைல்-கோஏ டிகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு காரணமாக CMAMMA க்கு நேர்மாறானது.[8][7]
ACSF3 மற்றும் MLYCD மரபணுக்களின் பகுப்பாய்வு மூலம் CMAMMA கண்டறியப்படலாம். கருவுறுதல் சிகிச்சையின் போது நீட்டிக்கப்பட்ட கொண்டுசெல்லல் பகுப்பாய்வு ACSF3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை கொண்டுசெல்லும் காரணிகளை அடையாளம் காண முடியும்.[10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.