Loading AI tools
medicinskt tillstånd som beror på könskromosomvariation Från Wikipedia, den fria encyklopedin
Klinefelters syndrom är ett tillstånd med avvikande könsutveckling. Män med Klinefelters syndrom har genuppsättningen XXY, istället för det för män normala XY.
Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2014-05) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomavvikelsen 47XXY (totalt 47 kromosomer, könskromosomer XXY) uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män[1] vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Symtomen är ofta lindriga. Tillståndet anses underdiagnosticerat och det är inte ovanligt att tillståndet upptäcks när patienten söker hjälp för ofrivillig barnlöshet[2] och patienten visar sig ha ingen eller låg spermieproduktion upptäcks.
Symptomen kan bestå av ett eller flera av de nedanstående, varierande från fall till fall. Hypogonadism, vilket kan leda till
Övriga symptom
Vissa[vilka?] anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebära riskerar påverka individer på ett kognitivt psykiskt plan. Här listas möjliga men omdiskuterade[källa behövs] symptom på detta:
En variant av Klinefelter ger akromegaloidism utan hypersekretion av tillväxthormon.[5]
Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt för män onormal bröstutveckling, gynekomasti.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomen X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.