Genetisk avvikelse
From Wikipedia, the free encyclopedia
En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna.
Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2022-05) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamnat på en annan kromosom, förekommer. De flesta kromosomavvikelser har låg ärftlighet jämfört med vad man kan förvänta sig enligt Mendels lagar, därför att de oftast leder till missfall.
Det finns även avvikelser där en viss repetitiv sekvens på en kromosom blir längre och längre. Detta beror på att det enzym som vid celldelningen bygger ihop den långa DNA-kedja som utgör kromosomen, DNA-polymeras, inte riktigt klarar av att läsa dessa långa upprepande sekvenser, utan "hakar upp sig". Sådana avvikelser kan typiskt bryta ut när individens celler genomgått så många celldelningar att den repetitiva sekvensen blivit så lång att den ställer till problem för uttrycket av någon gen.