From Wikipedia, the free encyclopedia
Илос-Данлоов синдром је наследни поремећај синтезе колагена, непознатог узрока. Производе се колагена влакна која су дефектна, а и сам ниво производње је смањен. Колаген је протеин који даје чврстину кожи и лигаментима и чини их отпорним на истезање. Услед ових дефеката кожа и зглобови су претерано растегљиви (хиперекстензија), ране отежано зарастају (у процесу зарастања рана неопходна је контракција њених ивица), кожа је јако осетљива и лако се повређује. Јављају се и поремећаји унутрашњих органа: срца, крвних судова, црева, великих зглобова...
До сада је откривено 10 типова. Типови се наслеђују аутозомно-доминантно, типови се наслеђују -хромозом рецесивно, а тип аутозомно-рецесивно. Типови се разликују по тежини симптома.
Тип I је класична форма са тешким симптомима. Типови и протичу лакше.
Илос-Данлоов синдром тип узрокује дефект у колагену типа . Овај ти колагена се налази у унутрашњим органима: крвни судови, материца, црево... тако да су ови органи првенствено погођени. Кожа и зглобови су код овог типа нормално растегљиви. Иначе узрок Илос-Данлоовог синдрома тип је мутација гена, на хромозому 2 локус q31.
Типови и изазивају дефект ензима лизин хидроксилаза (ензим је битан за повезивање колагених влакана). Тегобе се манифестују на кожи и зглобовима, који су претерано растегљиви. Узрок је мутација на хромозому 5.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.