![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ae/Darwin%2527s_finches_by_Gould.jpg/640px-Darwin%2527s_finches_by_Gould.jpg&w=640&q=50)
Mutacija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Mutacija (lat. - promena, zamena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promena u genetičkom materijalu koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promene u pojedinačnim obeležjima (fenotipa).
Promenljivost naslednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, posmatrajući živi svet u celini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasledne, individualne varijacije. Nastaju slučajnim promenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.[1][2][3]
Efekti mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno od promenljivosti, jer se javljaju kao posledica materijalnih promena u hemijskoj strukturi i kvantitetu genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasledne varijacije rezultat su rearanžmana (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekata njegove interakcije s unutrašnjom i vanjskom sredinom.
Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju organizma ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj meri izmeniti strukturu, a naročito funkciju proteina čiju sintezu kontroliše njen zahvaćeni segment (gen). Tako se, na primer, izmenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel ), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom ).[4][5]
Prema efektima na adaptivnu vrednost, mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki specifični genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno izbalansiranu celinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava retkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Generalno uzevši (živi svet u celini), s obzirom na količinu i poziciju zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromozomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).