From Wikipedia, the free encyclopedia
Hipokaliemijska metabolička alkaloza spada u spektar poremećaja uzrokovanih mutacijama gena za različite proteinske prenosioce uključene u reapsorpciju natrijuma, kalijuma i hlorida u bubrežnim kanalićima.[1][2][3][4][5][6] u koje se tradicionalno svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom.
Hipokaliemijska metabolička alkaloza | |
---|---|
Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
Specijalnost | Endokrinologija |
-10 | E87.3 |
- | 276.3 |
402 | |
med/1459 |
Barterov sindrom (BS) prvi put je opisan 1962. godine,[7] a Gitelmanov sindrom (GS) 1966. godine.[8]
Bolesnici sa hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom, tradicionalno se svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom. Danas su jasno određeni geni i njihovi izmenjeni produkti odgovorni za nastanak ovih bolesti, na osnovu kojih se u dijagnostici razlikuje više podtipova bolesti.[2][5]
U patogenezi, osim direktnih tubularnih gubitaka soli zbog smanjene reapsorpcije, ulogu ima i sekundarno povećano stvaranje prostaglandina E2 (PGE2) u maculi densi i jukstaglomerularnom aparatu.[2] To je posebno izraženo kod smanjene funkcije NKCC2- -prenosioca koji se nalazi i u maculi densi. Povišena koncentracija PGE2 uzrokuje povećanje glomerularne filtracije i aktivaciju renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema, a zbog direktne inhibicije reapsorpcije NaCl )kuhinjske soli) i vode pojačava se poliuriju i gubitak tečnosti i elektrolita.[2]
BS se, u odnosu na to koji je gen mutiran, u pet podtipova. Kod tipova od I do IV radi se o autosomno recesivnim bolestima, a kod tip V autosomno dominantnim naslednim bolestima.
Barterov sindom se sa podjednakom učestalošću javlja: užena i muškaraca i svim rasama sa prevalencijom od 1,2 : 1.000.000 stanovnika,3 stim što je olest češća u porodicama sa konsangvinitetom.[1]
GS je autosomno recesivna nasledna bolest koja se u praksi javlja češće od Barterov sindom . Njena prevalencija (najverovatnije) iznosi 1 : 40.000.[5]
Entitet | Tip Barterovog sindroma | Mutacija kodiranog gena | Oštećenje |
---|---|---|---|
Barterov sindrom novorođenčeta | Na-K-2cl simporter | ||
Barterov sindrom novorođenčeta | K + kanali rastuće debljine od kolena Henleove petlje | ||
Klasični Barterov sindrom | Cl - kanali | ||
Barterov sindrom sa gubitkom sluha | Cl - pojedini delovi kanala | ||
Barterov sindrom povezan sa autosomno dominantnom hipokalcemijom | Aktiviranje mutacija kalcijum-senzitivnih receptora | ||
Gitelmanov sindrom | Natrijum-hloridni simporter |
Zajednička klinička obeležja bolesnika sa Barterovim sindom i Gitelmanovim sindromom su:
Zbog elektrolitske i acidobazne neravnoteže bolesnici su skloni srčanim aritmijama, sinkopama i nagloj srčanoj smrti.
Zbog relativno velike različitosti u ostaloj kliničkoj slici jedino genetičko testiranje može bolesnika da svsrta u određeni podtip bolesti.
U diferencijalnodijagnostičkom razmatranju hipokaliemijskih metaboličkih alkaloza nužno je uzeti u obzir i nasledne tubulopatije – Barterov i Gitelmanov sindrom, koje se manifestiraju hipokaliemijom i alkalozom, Iako su te bolesti i njihovi podtipovi genski dobro određeni, klinička slika i fenotipski obliici mogu jako varirati i tada u dijagnostici pomažu nalazi laboratorijske obrade. Na osnovu tih nalaza, posebno odnosa kalcijuma i kreatinina u mokraći i koncentracije magnezijuma u serumu, može se bolesnik relativno dobro svrstati u pojedini sindrom i njegov podtip i na vreme započeti lečenje
Budući da je hipokaliemija čest nalaz u kliničkoj praksi, Barterov sindom i Gitelmanov sindrom su potencijalni diferencijalno dijagnostički problemi o kojima treba uvek voditi računa kod hipokaliemijskih alkaloza, a posebno kod dece.[3][6]
U lečenju BS-a i GS-a primjenjuju se:
Od ostalih lekova primjenjuju se inhibitori renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema i to spironolakton i ACE-inhibitori ili antagonisti angiotenzinskih receptora. S obzirom na njihovo antihipertenzivno dejstvo, primena je donekle ograničena kod bolesnika sa hipotenzijom.[3][6]
Također se primjenjuju i diuretici koji štede kalijum: triamteren i amilorid. S obzirom na prisutnu hiperprostaglandinemiju, korisnim su se pokazali i nesteroidni antireumatici kao što su ibuprofen i naproksen.[3][6] Mada kod njih treba voditi računa o potencijalnim neželjenim dejstvima.[3]
Kod bolesnika sa zaostajanjem u rastu primjenjuje se hormon rasta.[3]
Hipokaliemijske metaboličke alkaloze ako se ne leče, rezultuju znatnim mortalitetom i morbiditetom. Na prognozu bolesnika sa BS-om i GS-om utiče i stepen disfunkcije tubularnih prenosilaca.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.