ГМ1 ганглиозидоза
From Wikipedia, the free encyclopedia
ГМ1 ганглиозидоза је прогресивни, неурозоматски, лизозомални поремећај складиштења узрокован мутацијама у ГЛБ1 гена који кодира ензим β-галактозидазу. Одсуство или смањена активност β-галактозидазе доводи до акумулације гликокоњугата који садрже β-повезану галактозу, укључујући гликосфинголипид (ГСЛ) ГМ1 ганглиозид у неуронском ткиву.[1]
ГМ1 ганглиозидоза | |
---|---|
Синоними | GM1 gangliosidosis |
ГМ1 ганглиозидоза је класификована у три облика: Тип I (инфантилни), Тип II (касно-инфантилни и јувенилни) и Тип III (одрасли), на основу старости почетка клиничких симптома, иако јe поремећај у ствари континуитет што само делимично корелира са нивоима преостале активности ензима. Тешки неурокогнитивни пад је карактеристика болести типа I и II и повезан је са превременом смртношћу. Већина мутација β-галактозидазе које изазивају болести објављене у литератури су груписане у егзонима 2, 6, 15 и 16 ГЛБ1 ген. До сада је описана 261 патогена варијанта, а најчешће су мисенсе/бесмислене мутације.[1]