From Wikipedia, the free encyclopedia
Sëmundja e Huntingtonit (HD), e njohur gjithashtu si çrregullimi motor i Huntingtonit, është një çrregullim i trashëguar që rezulton në vdekjen e qelizave të trurit.[5] Simptomat më të hershme janë shpesh problemet e mprehta me humorin apo me aftësitë mendore.[2] Shpesh ato pasohen nga një mungesë e përgjithshme e koordinimit dhe paqëndrueshmëri në ecje.[3] Ndërsa sëmundja përparon, lëvizjet e pakoordinuara, të pakontrolluara të trupit bëhen më të dukshme.[2] Aftësitë fizike gradualisht përkeqësohen derisa lëvizja e koordinuar bëhet e vështirë dhe individi nuk është në gjendje të flasë.[2] [3] Aftësitë mendore përgjithësisht reduktohen deri në demencë.[4] Simptomat specifike variojnë midis njerëzve.[2] Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 30 dhe 50 vjeç, por mund të shfaqen në çdo moshë.[5] [4] Për çdo brez pasues, sëmundja mund të zhvillohet më herët në jetë.[2] Rreth tetë përqind e rasteve shfaqen para moshës 20 vjeç, gjë që njihet edhe si HD e të rinjve,[7] ato zakonisht paraqiten me simptoma ngjashme më tepër me sëmundjen e Parkinsonit.[4] Njerëzit me HD shpesh e nënvlerësojnë shkallën e rëndësisë së problemeve të tyre.[2]
Sëmundja e Huntingtonit | |
---|---|
Emra të tjerë | Ҫrregullimi motor i Huntingtonit, vallëzimi i Saint Vitus[1] |
Një imazh i përpunuar mikroskopik i neuroneve mediale me gjemba (në të verdhë) me inkluzione nukleare (në protokalli), që ndodhin si pjesë e procesit të sëmundjes, gjerësia e imazhit 360 µm | |
Specialitet | Neurologji |
Simptomat | Probleme me humorin, aftësitë mendore, koordinimin, lëvizjet e pankontrolluara të trupit[2][3] |
Komplikimet | Pneumoni, sëmundje të zemrës, dëmtime fizike nga rëniet, vetëvrasje[4] |
Fillimi | 30 – 50 vjeç[5] |
Kohëzgjatja | Afatgjatë[5] |
Shkaktar(ë) | Faktorë gjenetikë (të trashëguar ose mutacione të reja)[5] |
Metoda diagnoztifikuese | Teste gjenetike[6] |
Trajtimi | Kujdesi mbështetës[3] |
Mjekimi | Tetrabenazinë[4] |
Prognoza | 15 – 20 vjet nga diagnoza[5] |
Shpeshtësia | 4 – 15 persona në 100,000 individë (prejardhje evropiane)[2] |
HD zakonisht trashëgohet, megjithëse deri në 10% e rasteve shkaktohen nga një mutacioni i ri.[2] Sëmundja shkaktohet nga një mutacion autosomik dominant në njërën nga dy kopjet e një gjeni të quajtur huntingtin në nj. individ[5] Kjo do të thotë se fëmija i një individi të prekur zo 5zakonisht 0% mundësi për të trashëguar sëmundjen.[5] Gjeni huntingtin mbart informacion gjenetik për një proteinë që quhet gjithashtu huntingtin.[2] PGrumbullimieipërsëritjeve të trefishta CAG (citozinë - adeninë - guaninë) në gjenin që kodon për proteinën huntingtin rezulton në një proteinë jonormale, e cila gradualisht dëmton qelizat në tru përmes mekanizmave ende të pa kuptuar plotësisht.[5] Diagnoza bëhet me anë të një testi gjenetik që mund të kryhet në çdo kohë pavarësisht nëse simptomat janë të pranishme ose jo.[6] Ky fakt ngre disa debate etike: mosha në të cilën një individ konsiderohet mjaftueshëm i pjekur për të zgjedhur testin; nëse prindërit kanë të drejtë të bëjnë testimin e fëmijëve të tyre; dhe menaxhimin e konfidencialitetit bashkë me zbulimin e rezultateve të testit.[3]
Nuk ka kurë për HD.[5] Kujdes me kohë të plotë kërkohet në fazat e mëvonshme të sëmundjes.[3] Trajtimet mund të lehtësojnë disa simptoma dhe në disa individë mund të përmirësojnë cilësinë e jetës.[4] Dëshmia më e mirë për trajtimin e problemeve me lëvizjen është tetrabenazina.[4] HD prek përafërsisht 4 deri në 15 persona në 100,000 individë me prejardhje evropiane.[2] [4] Është sëmundje e rrallë mes japonezëve, ndërsa shkalla e shfaqjes në Afrikë është e panjohur.[4] Sëmundja prek në mënyrë të barabartë burrat dhe gratë.[4] Komplikime të tilla si pneumonia, sëmundjet e zemrës dhe dëmtimet fizike nga rëniet reduktojnë jetëgjatësinë.[4] Vetëvrasja është shkaku i vdekjes në rreth 9% të rasteve.[4] Vdekja ndodh përgjithësisht 15-20 vjet nga momenti i zbulimit të sëmundjes për herë të parë. [5]
Përshkrimi i parë i mundshëm i sëmundjes ishte në vitin 1841 nga mjeku amerikan Charles Oscar Waters.[8] Kjo gjendje u përshkrua më në detaje në vitin 1872 nga mjeku amerikan George Huntington.[8] Baza gjenetike u zbulua në vitin 1993 nga një përpjekje bashkëpunuese ndërkombëtare e udhëhequr nga Fondacioni i Sëmundjeve të Trashëguara.[9] [10] Organizata kërkimore dhe mbështetëse filluan të formohen në fund të viteve 1960 për të rritur ndërgjegjësimin publik, për të ofruar mbështetje për individët dhe familjet e tyre dhe për të nxitur kërkimin.[10] [11] Drejtimet aktuale të kërkimit përfshijnë përcaktimin e mekanizmit të saktë të sëmundjes, përmirësimin e modeleve të kafshëve për të ndihmuar me kërkimin shkencor, testimin e barnave për trajtimin e simptomave ose ngadalësimin e përparimit të sëmundjes dhe studimin e procedurave të tilla si terapia me qeliza staminale me qëllim riparimin e dëmeve të shkaktuara nga sëmundja.[9]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.