Alel

Alel je ena od različic istega gena na genskem lokusu, ki so prisotne v populaciji osebkov iste vrste. Razlike v zaporedju DNK različnih alelov se lahko izražajo kot razlike v fenotipski lastnosti (npr. barvi), pogosto pa niso očitne.

Večina mnogoceličarjev je diploidnih: njihov genotip sestoji iz para homolognih kromosomov, torej imajo dva alela za vsak gen. Če sta oba alela enaka, pravimo, da je osebek homozigot, sicer je heterozigot. V celotni populaciji je lahko prisotnih več alelov, vendar lahko diploidni osebek od staršev podeduje samo dva od njih. Število alelov in njihova porazdelitev v populaciji je eno od meril genetske raznolikosti.

S porazdelitvijo (frekvenco) alelov je mogoče napovedati porazdelitev ustreznih genotipov v populaciji. Najpreprostejši primer opisujeta naslednji enačbi (glej Hardy-Weinbergovo načelo):

${\displaystyle p+q=1\,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$,

kjer je p frekvenca enega in q frekvenca drugega alela, njun seštevek pa je 1 (100 %). Posledično je p² delež osebkov v populaciji, homozigotnih za prvi alel, 2pq je delež heterozigotov, q² pa delež homozigotov za drugi alel. Če je v tej kombinaciji prvi alel dominanten, bo delež osebkov z dominantnim fenotipom enak p² + 2pq, delež osebkov z recesivnim fenotipom pa q². V praksi je dedovanje redko tako preprosto; lokusi se lahko dedujejo vezano, torej na frekvenco alelov nekega gena vplivajo frekvence alelov drugega gena, poleg tega lahko na njihovo izražanje vplivajo tudi okoljski dejavniki.

Dominantnost in recesivnost

Izražanje določenega alela je pogosto odvisno od drugega alela v osebkovem genotipu. Če je fenotip heterozigota podoben fenotipu homozigota za enega od alelov, potem je tisti alel dominanten, drugi pa recesiven. Ta lastnost ni absolutna: obstaja cel gradient dominantnosti oz. recesivnosti, ki se lahko z evolucijo določenega alela tudi spreminja, zato govorimo o dominantnosti oz. recesivnosti samo na relaciji med konkretnimi aleli. Soroden izraz je penetranca: to je delež osebkov z določenim alelom v populaciji, pri katerih je izražena povezana fenotipska lastnost. Alel, ki je dominanten nad vsemi drugimi aleli in se vedno izrazi, ima 100 % penetranco.

Viri

• Cooper, G.M.; Hausman, R.E. (2004). The Cell: a molecular approach (3. izd.). Sunderland: Sinauer Associates, Inc. str. 90. ISBN 0-87893-214-3.
• Hartl, Daniel L. (2005). Essential genetics: A genomics perspective (4. izd.). Jones & Bartlett Publishers. str. 600. ISBN 978-0-7637-3527-2.
• Malats, N.; Calafell, F. (Julij 2003). »Basic glossary on genetic epidemiology«. Journal of Epidemiology and Community Health. Zv. 57, št. 7. str. 480–482. doi:10.1136/jech.57.7.480. PMC 1732526. PMID 12821687.