Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu . Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima . Prema Denverskoj konferenciji iz 1960 . godine svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji .
Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.
Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom . Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :
mozga, očiju, srca, bubrega , sistema za varenje;
rascep usne , vilica i nepca;
polidaktilija
životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.
Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:
umnom zaostalošću ;
motornom retardacijom ;
mikrocefalijom ;
anomalijama lica;
anomalije palca;
anomalije ušiju.
genska mapa hromozoma 13
Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
propionična acidemija
gluvoća , autozomno dominantna i recesivna
ektodermalna displazija
Kseroderma pigmentozum G
mišićna distrofija , tip pojasa i udova, 2S
karcinom dojke
karcinom pankreasa
hronična limfocitna leukemija
hiperamonemija
homocitrulinemija
retinoblastom
ostesarkom
karcinom mokraćne bešike
postaksijalna polidaktilija , A2
propionična acidemija
nedostatak faktora koagulacije
sklonost šizofreniji
urođena mikrokorija
Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga , Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga , Zagreb, 1991.
Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga , Zagreb, 1990.