![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/42/L-phenylalanine-skeletal.png/640px-L-phenylalanine-skeletal.png&w=640&q=50)
Fenilketonurija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Fenilketonurija je genetički poremećaj do kojeg dolazi usled nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, koji je neophodan pri metaboliziranju amino kiseline fenilalanina u tirozin. Ovaj poremećaj vodi do moždanog oštećenja i progresivne mentalne retardacije, kao rezultat akumulacije fenilalanina. Prema svetskoj statistici, poremećaj se javlja kod jedne osobe u 15.000 rođenja, ali ovaj odnos varira od regiona do regiona. Na primer, u Irskoj jedna osoba od 4.500 rođenih će imati ovaj poremećaj, dok u Finskoj jedna osoba od 100.000 rođenih će imati ovaj poremećaj.
Kratke činjenice Specijalnost, Klasifikacija i eksterni resursi ...
Fenilketonurija | |
---|---|
![]() | |
Fenilalanin | |
Specijalnost | Endokrinologija |
Klasifikacija i eksterni resursi | |
ICD-10 | E70.0 |
ICD-9 | 270.1 |
OMIM | 261600 261630 |
DiseasesDB | 9987 |
MedlinePlus | 001166 |
eMedicine | ped/1787 derm/712 article/947781 |
MeSH | D010661 |
Zatvori