Нейрексин-1

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.^[5]

Нейрексин-1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 3B3Q
Идентификаторы
Псевдонимы	NRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
Внешние ID	OMIM: 600565 MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: NRXN1
Расположение гена (человек) Хр. 2-я хромосома человека[1] Локус 2p16.3 Начало 49,918,503 bp[1] Конец 51,225,575 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 17-я хромосома мыши[2] Локус 17|17 E5 Начало 90,033,631 bp[2] Конец 91,093,071 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в sural nerve middle temporal gyrus цитоархитектоническое поле Бродмана 23 primary visual cortex ventricular zone lateral nuclear group of thalamus Наибольшая экспрессия в medial dorsal nucleus medial geniculate nucleus anterior amygdaloid area piriform cortex dentate gyrus of hippocampal formation granule cell Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция связывание с ионом металла calcium-dependent protein binding neuroligin family protein binding signaling receptor binding transmembrane signaling receptor activity cell adhesion molecule binding связывание с белками плазмы type 1 fibroblast growth factor receptor binding calcium ion binding acetylcholine receptor binding calcium channel regulator activity signaling receptor activity Компонент клетки часть мембраны везикула ядерная мембрана мембрана endocytic vesicle axonal growth cone синапс поверхность клетки межклеточные контакты soma эндоплазматический ретикулум presynaptic membrane клеточная мембрана integral component of presynaptic membrane пресинапс часть клеточной мембраны ядрышко protein-containing complex Schaffer collateral - CA1 synapse glutamatergic synapse GABA-ergic synapse integral component of presynaptic active zone membrane Биологический процесс calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules receptor localization to synapse heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules NMDA glutamate receptor clustering establishment of protein localization neuron cell-cell adhesion gamma-aminobutyric acid receptor clustering neuronal signal transduction gephyrin clustering involved in postsynaptic density assembly postsynaptic density protein 95 clustering научение regulation of AMPA receptor activity negative regulation of filopodium assembly presynaptic membrane assembly regulation of NMDA receptor activity vocalization behavior neuroligin clustering involved in postsynaptic membrane assembly adult behavior positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic postsynaptic membrane assembly агрегация клеток Ангиогенез positive regulation of excitatory postsynaptic potential социальное поведение guanylate kinase-associated protein clustering синаптогенез protein-containing complex assembly involved in synapse maturation synaptic vesicle clustering protein localization to synapse передача сигнала cerebellar granule cell differentiation positive regulation of synapse assembly positive regulation of presynaptic active zone assembly positive regulation of protein localization to plasma membrane positive regulation of gene expression negative regulation of gene expression positive regulation of protein kinase A signaling neuron projection development positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation positive regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade cellular response to calcium ion positive regulation of protein kinase C activity vocal learning chemical synaptic transmission regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus Аксональное наведение преимпульсное ингибирование neuromuscular process controlling balance positive regulation of synapse maturation neurotransmitter secretion regulation of grooming behavior synaptic membrane adhesion regulation of synaptic vesicle cycle regulation of postsynaptic specialization assembly regulation of presynapse assembly regulation of postsynaptic density assembly trans-synaptic signaling by endocannabinoid Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 9378 18189 Ensembl ENSG00000179915 ENSMUSG00000024109 UniProt P58400 Q9ULB1 Q49A31 P0DI97 Q9CS84 RefSeq (мРНК) NM_001135659 NM_004801 NM_138735 NM_001320156 NM_001320157 NM_001330077 NM_001330078 NM_001330079 NM_001330081 NM_001330082 NM_001330083 NM_001330084 NM_001330085 NM_001330086 NM_001330087 NM_001330088 NM_001330089 NM_001330090 NM_001330091 NM_001330092 NM_001330093 NM_001330094 NM_001330095 NM_001330096 NM_001330097 NM_020252 NM_177284 NM_001346957 NM_001346958 NM_001346959 NM_001346960 NM_001346961 NM_001346962 NM_001347419 RefSeq (белок) NP_001129131 NP_001307085 NP_001307086 NP_001317006 NP_001317007 NP_001317008 NP_001317010 NP_001317011 NP_001317012 NP_001317013 NP_001317014 NP_001317015 NP_001317016 NP_001317017 NP_001317018 NP_001317019 NP_001317020 NP_001317021 NP_001317022 NP_001317023 NP_001317024 NP_001317025 NP_001317026 NP_004792 NP_620072 NP_001129131.1 NP_004792.1 NP_620072.1 NP_004792.1 NP_004792.1 NP_620072.1 NP_001333886 NP_001333887 NP_001333888 NP_001333889 NP_001333890 NP_001333891 NP_001334348 NP_064648 NP_796258 NP_001390248 NP_001390249 NP_001390250 NP_001390251 NP_001390252 NP_001390253 NP_001390254 NP_001390255 NP_001390256 NP_001390257 NP_001390258 NP_001390259 NP_001390260 NP_001390261 NP_064648.3 NP_796258.2 Локус (UCSC) Chr 2: 49.92 – 51.23 Mb Chr 17: 90.03 – 91.09 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Патологии

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.^[6]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.^[7]

Взаимодействия

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).^[8][9]

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992. Архивировано 3 июня 2018 года.
6. Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders  (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
7. Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet.^[англ.] : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900. — PMC 2253961.
8. Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.
9. Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.

Ссылки

• Зависимость от курения генетически обусловлена (недоступная ссылка) - новостное сообщение об исследовании, связывающем пристрастие к табаку с геном нейрексина-1