21-я хромосома человека

21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе). 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече^[1]. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна^[2].

Хромосомная идеограмма 21-й хромосомы человека

Генетический состав 21-й хромосомы

Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году^[3]. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека^[4]

Хромосома содержит около 48 млн пар оснований^[5], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.

Гены. Плечо q

• APP — предшественник β-амилоида;
• CBS — цистатионин-β-синтаза;
• CLDN14 — клаудин 14;
• HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
• ITGB2 — β₂-субъединица интегрина;
• KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
• KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
• PRSS7 — энтеропептидаза;
• SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
• S100B — один из S100-белков;
• TMPRSS2 — сериновая трансмембранная протеаза 2;
• TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
• PCNT — перицентрин;
• RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.

Примечания

1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
2. Mégarbané A. et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome (англ.) // Genetics in Medicine. — 2009. — Vol. 11, no. 9. — P. 611-616. Архивировано 18 февраля 2017 года.
3. Hattori M. et al. The DNA sequence of human chromosome 21 (англ.) // Nature. — 2000. — Vol. 405, no. 6784. — P. 311-319. Архивировано 18 апреля 2017 года.
4. Antonarakis S. E. Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance // Nature Reviews Genetics. — 2016. — Т. 18, № 3. — С. 147-163. — doi:10.1038/nrg.2016.154.
5. Human chromosome 21 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из оригинала 10 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 12 ноября 2009)