11-я хромосома человека

11-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований^[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало^[2], что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств — 171 заболевание.

Идиограмма 11-й хромосомы человека

Из 856 генов обонятельных рецепторов человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:

Плечо p

• AIP — белок, взаимодействующий с AHR;
• BDNF — нейротрофный фактор мозга;
• CAT — каталаза;
• CD6 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
• CD44 — антиген CD44;
• CD81 — антиген CD81, или тетраспанин 28;
• CD82 — антиген CD82, или тетраспанин 27;
• CD151 — антиген CD151, или тетраспанин 24;
• DRD4 — дофаминовый рецептор D4;
• FOLH1 — фолат-гидролаза 1;
• HBB — β-субъединица гемоглобина;
• INS — инсулин;
• NLRP6 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• NLRP10 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• NLRP14 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
• PAX6 — содержащий парный домен фактор транскрипции 6;
• SAA1 — сывороточный амилоид A1;
• SBF2 — SET-связывающий фактор 2;
• SCT — секретин;
• SMPD1 — кислая лизосомная сфингомиелин-фосфодиэстераза 1, или кислая сфингомиелиназа;
• SPON1 — спондин 1;
• TH — тирозин-гидроксилаза;
• TPH1 — триптофан-гидроксилаза 1;
• TRAF6 — фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей;
• TSPAN4 — тетраспанин 4;
• USH1C — ген, ассоциированный с синдромом Ушера типа 1C;
• WT1 — ген, ассоциированный с опухолью Вильмса, 1.

Плечо q

• ACAT1 — ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоA-тиолаза;
• APOA1 — аполипопротеин A-I;
• APOA4 — аполипопротеин A-IV;
• APOA5 — аполипопротеин A5;
• APOC3 — аполипопротеин C-III;
• AQP11 — водный канал группы аквапоринов;
• ARCN1 — архаин 1;
• ATM — ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиэктазией;
• BACE1 — β-секретаза, или мемапсин 2;
• C11orf1 — открытая рамка считывания 1 11-й хромосомы;
• CASP12 — каспаза 12;
• CD5 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
• CD20 — белок, ко-рецептор B-лимфоцитов;
• CD248 — мембранный белок, гликопротеиновый рецептор (эндосиалин);
• CFL1 — кофилин 1;
• CPT1A — печёночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A;
• DHCR7 — 7-дегидрохолестерин-редуктаза;
• DRD2 — дофаминовый рецептор-2
• FOLR1 — рецептор фолиевой кислоты альфа;
• FOLR2 — рецептор фолиевой кислоты бета;
• FTH1 — тяжёлая цепь ферритина;
• GAB2 — GRB2-ассоциированный связывающий белок 2;
• GRIK4 — каинатный рецептор глутамата, ионотропный, тип 4;
• HMBS — гидроксиметилбилан-синтаза;
• IL18 — Интерлейкин 18;
• NLRX1 — Nod-подобный рецептор;
• NOX4 — NADPH-оксидаза 4;
• NRGN — нейрогранин;
• PTS — 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза;
• RELA — гомолог A онкогена v-Rel вируса птичьего ретикулоэндотелиоза;
• TECTA — α-текторин;
• TIRAP — TIR-домен-содержащий адаптерный белок.