Хлоридный канал 7

Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал-антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.

Хлоридный канал 7
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
Внешние ID	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Расположение гена (человек) Хр. 16-я хромосома человека[1] Локус 16p13.3 Начало 1,444,934 bp[1] Конец 1,475,084 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 17-я хромосома мыши[2] Локус 17 A3.3|17 12.53 cM Начало 25,352,365 bp[2] Конец 25,381,078 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right adrenal cortex left adrenal cortex right hemisphere of cerebellum stromal cell of endometrium right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland Наибольшая экспрессия в superior surface of tongue ganglion of vagus nerve stroma of bone marrow neural layer of retina decidua ankle joint Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция нуклеотид-связывающий ion channel activity antiporter activity АТФ-связанные chloride channel activity voltage-gated chloride channel activity связывание с белками плазмы chloride transmembrane transporter activity transmembrane transporter activity Компонент клетки часть мембраны лизосома цитоплазматическая везикула lysosomal membrane мембрана нуклеоплазма intracellular membrane-bounded organelle Биологический процесс ion transmembrane transport chloride transport ion transport regulation of anion transmembrane transport response to pH трансмембранный транспорт chloride transmembrane transport перенос Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 1186 26373 Ensembl ENSG00000103249 ENSMUSG00000036636 UniProt P51798 O70496 RefSeq (мРНК) NM_001114331 NM_001287 NM_011930 NM_001317404 RefSeq (белок) NP_001107803 NP_001278 NP_001304333 NP_036060 Локус (UCSC) Chr 16: 1.44 – 1.48 Mb Chr 17: 25.35 – 25.38 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Структура

Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.

Патология

Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

Ссылки

• Brandt S., Jentsch T.J. ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. (англ.) // FEBS Letters^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 377, no. 1. — P. 15—20. — doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. — PMID 8543009.
• Héon E., Piguet B., Munier F., et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21. (англ.) // JAMA Ophthalmology^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 114, no. 2. — P. 193—198. — PMID 8573024.
• Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares M.B. The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1996. — Vol. 33, no. 1. — P. 151—152. — doi:10.1006/geno.1996.0177. — PMID 8617505.