Loading AI tools
Из Википедии, свободной энциклопедии
Херуви́зм (от ивр. כְּרֻבִים, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей[2].
Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон. В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения[3]. Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто. Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования[4].
Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных[3], на 2007 — 250[4].
Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80% случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене SH3BP2[англ.][4]. В остальных 20% мутация происходит в неустановленном гене.
Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему, вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты. В результате возникает воспаление, в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти[4].
Изменения при херувизме не являются новообразованием, так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов. Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами[2].
Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду. Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет[2].
Основные методы[5]:
Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости[2].
Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:
Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл[4].
Лечение херувизма хирургическое[2]. Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты, в результате чего возникает диплопия, которая требует консультации и лечения у офтальмолога[6].
Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.
Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём[2].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.