Loading AI tools
Наследственное заболевание Из Википедии, свободной энциклопедии
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].
Синдром Тричера Коллинза | |
---|---|
МКБ-11 | LD2F.16 |
МКБ-10 | Q75.4 |
МКБ-10-КМ | Q75.4 |
МКБ-9 | 756.0 |
OMIM | 154500 |
DiseasesDB | 13267 |
MedlinePlus | 001659 |
eMedicine | plastic/183 |
MeSH | D008342 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[2]. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха. У людей с синдромом Тричера Коллинза встречается обычный интеллект[3].
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Ген TCOF1 расположен в локусе 5q32-33, на длинном (q) плече 5-й хромосомы, начинается от 149 737 202-й пары оснований и заканчивается на 149 779 871-й паре оснований[4][5]. Продукт гена TCOF1 — ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. При синдроме Тричера Коллинза развивается состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма[6].
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Врождённый порок сердца является необычной особенностью[7].
В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС — нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защиты дыхательных путей[8]. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста[9].
Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформацией структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонняя. Даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены[10]. Попытки хирургическим путём восстановить наружный слуховой проход для улучшения слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов[11]. Предпочтительной оказалась слуховая реабилитация со слуховыми аппаратами костной проводимости[англ.] (BAHA) или обычными слуховыми аппаратами[12].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.