Loading AI tools
Из Википедии, свободной энциклопедии
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.
Тип | Описание | Ген | OMIM | Режим наследования |
I | лёгкий | нулевой COL1A1 аллель | 166240 (IA), 166200 (IB) | аутосомно-доминантный, 60% de novo[2] |
II | тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo[2] |
III | рассматривается как прогрессивный и деформирующий | COL1A1, COL1A2 | 259420 | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo[2] |
IV | деформирующий, но с нормальной склерой | COL1A1, COL1A2 | 166220 | аутосомно-доминантный, 60% de novo[2] |
V | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") | неизвестен | 610967 | аутосомно-доминантный[2] |
VI | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") | неизвестен | 610968 (IVA) и (IVB) | неизвестен[2] |
VII | связан с мутацией протеина хрящевых тканей | CRTAP | 610682 | аутосомно-рецессивный[2] |
VIII | тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) | LEPRE1 | 610915 | аутосомно-рецессивный |
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
Коллаген недостаточного количества или качества.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
витамин Д3 препараты кальция
При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.