Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Синдром диабета и глухоты
МКБ-10-КМ	E13.8
МКБ-9-КМ	250.80[1]
OMIM	520000
DiseasesDB	33761
MeSH	C536246

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии^[2]. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD^[3].

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
2. Maassen J.A., 'T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
3. Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med.^[англ.] : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.