Моносомия

«Моносомия» — форма анеуплоидии с наличием только одной хромосомы из пары.^[1] Частичная моносомия возникает, когда часть одной хромосомы в паре отсутствует. Как правило, последствия моносомии являются более тяжёлыми, чем при трисомии.

Моносомия
Схематическая кариограмма человека, показывающая нормальный диплоидный кариотип. Здесь показаны аннотированные полосы и поддиапазоны, используемые для номенклатуры хромосомных аномалий, включая частичные моносомии. Здесь показаны 22 гомологичных хромосомы, как женская (XX), так и мужская (XY) версии половой хромосомы (внизу справа), а также митохондриальный геном (в масштабе внизу слева).
МКБ-11	LD44
МКБ-10	Q93
МКБ-10-КМ	xxx
МКБ-9	277.2
МКБ-9-КМ	xxx
MeSH	D009006

Моносомия у человека

Условия жизни человека из-за моносомии:

Синдром Тернера – Женщины с синдромом Тернера обычно имеют одну Х-хромосому вместо обычных двух Х-хромосом. Синдром Тернера - единственная полная моносомия, которая наблюдается у людей — все остальные случаи полной моносомии смертельны, и индивид не переживет развитие.

Синдром кошачьего крика – частичная моносомия, вызванная удалением конца короткого плеча пятой хромосомы.

Синдром делеции 1p36 – частичная моносомия , вызванная делецией в конце короткого плеча первой хромосомы.

Синдром микроделеции 17q12 – частичная моносомия , вызванная удалением части длинного плеча семнадцатой хромосомы.

У эмбрионов

Аутосомные моносомы, как правило, летальны, и эмбрион с аберрантным кариотипом этого типа в большинстве случаев самопроизвольно абортируется до третьего месяц беременности. Моносомия по Y-хромосоме обычно является летальной перестройкой и несовместима с живорождением.^[2]

Примечания

1. CRC - Glossary M
2. Biologija — Bionet Škola  (неопр.). Дата обращения: 21 мая 2024. Архивировано 10 мая 2024 года.