Метилентетрагидрофолатредуктаза

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Метилентетрагидрофолатредуктаза
Идентификаторы
Псевдонимы	methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H)MTHFR5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
Внешние ID	GeneCards:
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) н/д н/д BioGPS Дополнительные справочные данные
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
Обозначения
Символы	MTHFR
Entrez Gene	4524
HGNC	7436
RefSeq	NM_005957
UniProt	P42898
Другие данные
Шифр КФ	1.5.1.20
Локус	1-я хр. , 1p36.3
Информация в Викиданных ?

Клиническое значение

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении^[1]. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность^[2]. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном^[3].

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом^[4][5][6][7].

Исследуемые полиморфизмы MTHFR

• Rs1801133 или C677T

Примечания

1. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR Архивная копия от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.
2. Научная публикация и синопсис на тематическом портале:

   • Roffman J. L., Gollub R. L., Calhoun V. D., Wassink T. H., Weiss A. P., Ho B. C., White T., Clark V. P., Fries J., Andreasen N. C., Goff D. C., Manoach D. S. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2008. — 11 November (vol. 105, no. 45). — P. 17573—17578. — doi:10.1073/pnas.0803727105. — PMID 18988738. [исправить]
   • MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia Архивировано 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке (недоступная ссылка).
3. Научная публикация, комментарии на тематическом портале:

   • Zhang C., Xie B., Fang Y., Cheng W., Du Y., Wang D., Yu S. Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of schizophrenia (англ.) // Brain Res^[англ.] : journal. — 2010. — January. — doi:10.1016/j.brainres.2009.12.049. — PMID 20044984.
   • Comments on Paper and Primary News Архивная копия от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении.
4. Michot J. M., Sedel F., Giraudier S., Smiejan J. M., Papo T. Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 2008. — August (vol. 79, no. 8). — P. 963—964. — doi:10.1136/jnnp.2008.143677. — PMID 18356252. [исправить]
5. Birnbaum T., Blom H. J., Prokisch H., Hartig M., Klopstock T. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. (англ.) // Journal Of Neurology. — 2008. — November (vol. 255, no. 11). — P. 1845—1846. — doi:10.1007/s00415-008-0043-3. — PMID 18854913. [исправить]
6. Pasquier F., Lebert F., Petit H., Zittoun J., Marquet J. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 1994. — June (vol. 57, no. 6). — P. 765—766. — doi:10.1136/jnnp.57.6.765. — PMID 8006671. [исправить]
7. Bönig H., Däublin G., Schwahn B., Wendel U. Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. (англ.) // European Journal Of Pediatrics. — 2003. — March (vol. 162, no. 3). — P. 200—201. — doi:10.1007/s00431-002-1148-9. — PMID 12655429. [исправить]