ДНК-полимераза гамма

ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

ДНК-полимераза гамма
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51
Идентификаторы
Псевдонимы	POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Внешние ID	OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Расположение гена (человек) Хр. 15-я хромосома человека[1] Локус 15q26.1 Начало 89,305,198 bp[1] Конец 89,334,861 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 7-я хромосома мыши[2] Локус 7|7 D2 Начало 79,095,979 bp[2] Конец 79,116,110 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в body of stomach right lobe of thyroid gland body of pancreas apex of heart body of uterus minor salivary glands Наибольшая экспрессия в ventricular zone dentate gyrus of hippocampal formation granule cell muscle of thigh Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция связывание с белками плазмы трансферазная активность 3'-5' exonuclease activity nucleotidyltransferase activity chromatin binding protease binding ДНК-связывающий DNA-directed DNA polymerase activity Компонент клетки terminal bouton gamma DNA polymerase complex mitochondrial nucleoid митохондрия protein-containing complex Биологический процесс репликация ДНК response to gamma radiation cellular response to glucose stimulus процесс метаболизма ДНК response to light stimulus DNA-dependent DNA replication старение человека response to hyperoxia base-excision repair, gap-filling nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis DNA biosynthetic process mitochondrial DNA replication Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 5428 18975 Ensembl ENSG00000140521 ENSMUSG00000039176 UniProt P54098 P54099 RefSeq (мРНК) NM_002693 NM_001126131 NM_017462 NM_001360095 NM_001360096 RefSeq (белок) NP_001119603 NP_002684 н/д Локус (UCSC) Chr 15: 89.31 – 89.33 Mb Chr 7: 79.1 – 79.12 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Структура

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

Фенотип	Номер в каталоге OMIM	Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса")	203700	АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE)	613662	АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE)	607459	АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1	157640	АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1	258450	АР

Ссылки

• ДНК полимераза гамма Архивная копия от 12 мая 2021 на Wayback Machine — информация на сайте проекта Humbio.ru
• Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычным механизмом передачи мутаций гена POLG: описание случая - описание пациента с мутациями гена POLG, русский перевод статьи Korinthenberg et al., 2021.^[5]

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140521 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039176 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216. [исправить]