Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме (локализация - Xq11-q12). Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.
| Гефестин | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | HEPHhephaestin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 Информация в Викиданных | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Характеристика
Гефестин участвует в метаболизме железа. Он окисляет Fe2+ в Fe3+, поскольку трансферрин способен соединяться лишь с Fe3+. Является ферментом ферроксидазой и содержит 6 ионов меди.
Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике[1].
История
К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия[2].
Исследования на животных
У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа[3].
См. также
- Церулоплазмин
- Метаболизм железа у человека
Примечания
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
