Гемофилия B

Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием II, VII, IX,X факторов свертывания).

Гемофилия B
МКБ-11	3B11.0
МКБ-10	D67
МКБ-10-КМ	D67
МКБ-9	286.1
МКБ-9-КМ	286.1[1]
OMIM	306900
DiseasesDB	5561
MedlinePlus	000539
eMedicine	emerg/240
MeSH	D002836
Медиафайлы на Викискладе

В исследовании, опубликованном в 2009 году, утверждается, что генетические маркеры гемофилии B были обнаружены в генном материале, полученном из костей расстрелянных членов царской семьи Романовых. Предположительно, аналогичным заболеванием страдали представители британской королевской семьи.^[2][3][4]

Ген IX фактора свёртываемости локализован на X-хромосоме (Xq27.1-q27.2), для него характерно X-сцепленное рецессивное наследование.

Именно гемофилия B присутствует у потомков королевы Виктории.

Лечение

• Моноклональные антитела: концизумаб^[англ.], марстацимаб^[англ.].
• Генная терапия: этранакоген дезапарвовек^[англ.].
• Рекомбинантные факторы свёртывания: эптаког альфа^[англ.].
• Антифибринолитические средства: транексамовая кислота, аминокапроновая кислота.
• Проходят клинические испытания: фиданакоген элапарвовек^[англ.], фитусиран.